关于我们

全球A-T成员数据平台 是由A-T成员和全球专家监督的患者驱动的努力,通过该平台,研究人员可以共享关于A-T人员的健康信息、遗传和潜在的其他类型的数据。

我们正在为该计划的各个组成部分选择战略合作伙伴,其中之一是麻省理工学院和哈佛大学,将为我们提供基因组测序服务。 我们还与在A-T Children’s Project 工作的员工合作,他们接受过培训,能回答有关该平台的问题,并向要求DNA测试包的家庭发送DNA测试包。

我们预计,未来,全球A-T成员数据平台将与其他组织合作,收集其他类型的生物和生活方式数据,例如使用可穿戴技术来获取有关A-T人员移动的信息。


家庭监督委员会

我们平台的使命是使研究人员能够快速、安全有效地获取来自世界各地的重要患者数据,希望能带来新的发现。 为了确保我们的使命和活动始终与世界各地最适合A-T患者保持一致,我们建立了一个国际家庭监督委员会。 目前,A-T患者的以下家庭成员(按字母顺序排列)已同意在本委员会任职:

  • Cedric Anchisi (法国)
  • Orly Dror-Azuriel (以色列)
  • Natalie Elkheir (澳大利亚)
  • Rianne Kranendonk (荷兰)
  • Maria Angelica Lodovici (巴西)
  • Brad Margus (美国)
  • Emily Read (英国)
  • Krissy Roebig (澳大利亚)
  • Manoj Kumar Srivastwa (印度)
  • Conrad Van Hierden (加拿大)
  • Paxti Villen (西班牙)
  • Lian Yarlett (英国)

科学和医学顾问委员会

家庭咨询委员会除了确保该平台的活动促进和实现数据共享同时保护A-T人员之外,还选择并邀请受尊敬的科学家和临床医生参与科学和医疗顾问委员会,向顾问委员会提供专家意见。 希望咨询委员会的成员不仅将包括共济失调性毛细血管扩张症的临床表现和潜在生物学专家,还包括大量数据集的分析专家,如基因组序列数据,生物统计学,应用程序编程接口,数据安全性,监管问题,医学伦理,法律事项和调查方法。 目前,以下专家(按字母顺序排列)慷慨地提出在这个咨询委员会任职:

  • Martin Bobrow, MD - 英国剑桥剑桥大学医学遗传学荣誉教授和英国欣克斯顿威康信托桑格研究所荣誉教职
  • Luciana Chessa, MD, PhD –意大利罗马Sapienza大学医学遗传学教授
  • David Coman, MD –澳大利亚昆士兰州卫斯理医院儿科医生
  • David Coman, MD –巴西圣保罗联邦大学副教授
  • Thomas Crawford, MD –美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯儿童中心儿科与神经病学副教授
  • David Glazer - 美国加州Mountain View Google Genomics 负责人
  • Setsuko Hasegawa, MD –日本东京医科大学儿科与发育生物学系
  • Lutz Krause, PhD - 澳大利亚昆士兰州,昆士兰大学副教授
  • Martin Lavin, PhD - 澳大利亚昆士兰布里斯班,大学分子肿瘤学基础教授
  • Howard Lederman, MD, PhD –美国巴尔的摩,约翰霍普金斯儿童中心儿科教授
  • Nizar Mahlaoui, MD, MSc, MPH –法国巴黎Necker医院,法国原发免疫缺陷转诊中心儿童免疫血液学协调员
  • Andreea Nissenkorn, MD - 以色列拉马特甘的Sheba医学中心小儿神经病学家
  • Anthony Philippakis, MD, PhD –美国马萨诸塞州剑桥大学研究所首席数据官
  • Agata Polizzi, MD, PhD - 意大利罗马国家罕见疾病中心
  • Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD –美国佛罗里达州椰子溪A-T儿童项目科学协调员
  • Yosef Shiloh, PhD –以色列拉姆特维夫特拉维夫大学人类遗传学教授
  • Grant Stewart, PhD –英国伯明翰伯明翰大学医学院癌症遗传学教授
  • Dominique Stoppa-Lyonnet, MD, PhD –巴黎笛卡尔大学遗传学教授,法国巴黎居里研究所遗传学系主任
  • Masatoshi Takagi, MD, PhD –日本东京东京医科大学副教授
  • Anne-Marie Tassé, PhD –基因组学与社会公共人口项目执行主任,加拿大蒙特利尔
  • A. Malcolm Taylor, PhD –英国伯明翰伯明翰大学医学院癌症遗传学教授
  • William Whitehouse, MD –英国诺丁汉诺丁汉大学临床副教授
  • Stefan Zielen, MD, PhD –德国法兰克福约翰·沃尔夫冈歌德大学儿童医院

数据访问委员会

有关全球A-T成员数据平台的信息只能由获得数据访问委员会许可的合格研究者访问。 该委员会由A-T家庭代表组成,是为家庭监督委员会招募的,后者又为我们的科学和医疗咨询委员会招募专家,确保每个研究人员的项目符合这一计划的目标。 家事监督委员会将监督科学和医疗咨询委员会。


全球A-T成员数据平台的财务支持

目前,全球A-T成员数据平台的开发和运营仅由共济失调患者儿童项目公司资助,即A-T Children’s Project。该公司是位于美国佛罗里达州Coconut Creek的非营利组织,其筹集资金支持和协调生物医学研究项目、科学会议和临床中心,旨在寻找改善A-T的疗法

虽然A-T Children’s Project 启动了这个项目,希望来自世界各地的A-T组织、临床医生和家属将通过鼓励家庭参与,帮助监督数据访问,并在可能的情况下提供财政资助来支持这一努力。