Hakkımızda

Global A-T Aile Veri Platformu dünya çapında A-T aileleri ve uzmanlarının gözetimi altında ve A-T hastalarının sağlık, genetik ve olası diğer tipteki bilgilerinin araştırmacılarla paylaşılabileceği, hasta odaklı bir girişimdir.

Bu girişimin çeşitli bileşenleri için stratejik ortaklar seçiyoruz ve bunlardan biri bize genom sekanslama hizmetini sağlayacak olan Harvard ve MIT Broad Enstitüsü. Ayrıca bu platform hakkında soruları yanıtlamak üzere ve isteyen ailelere DNA testi kitleri göndermek üzere eğitilmiş olan A-T Children’s Project adlı Çocuk Projesinde çalışan personelle ortaklık yapıyoruz.

Gelecekte Global A-T Aile Veri Platformunun, A-T'li bir hastanın nasıl hareket ettiği konusunda bilgi toplamak için giyilebilir teknolojiler kullanmak gibi diğer türlerde biyolojik ve yaşam tarzıyla ilgili verileri toplamak amacıyla başka kurumlarla işbirliği yapmasını bekliyoruz.


Aile Gözetim Kurulu

Platformumuzun misyonu; araştırmacıların dünya çapında önemli hasta verilerine hızlı, güvenli ve etkin bir şekilde erişmelerini sağlamak ve umarız ki yeni keşiflerin yapılmasını mümkün kılmaktır. Misyonumuz ve aktivitelerimizin daima tüm dünyadan A-T'li kişiler açısından en iyi seçeneklerle uyumlu olması için uluslararası bir Aile Gözetim Kurulu oluşturduk. Şu anda aşağıdaki A-T hastası aile üyeleri (alfabetik sırayla verilmiştir) bu kurulda hizmet etmeyi kabul etmişlerdir:

  • Cedric Anchisi (Fransa)
  • Orly Dror-Azuriel (İsrail)
  • Natalie Elkheir (Avustralya)
  • Rianne Kranendonk (Hollanda)
  • Maria Angelica Lodovici (Brezilya)
  • Brad Margus (Amerika Birleşik Devletleri)
  • Emily Read (İngiltere)
  • Krissy Roebig (Avustralya)
  • Manoj Kumar Srivastwa (Hindistan)
  • Conrad Van Hierden (Kanada)
  • Paxti Villen (İspanya)
  • Lian Yarlett (İngiltere)

Bilimsel ve Tıbbi Danışma Kurulu

Platformun aktivitelerinin A-T'li kişileri korurken veri paylaşımını desteklemesi ve mümkün kılmasını sağlamak üzere Aile Danışma Kurulu, bu Aile Danışma Kuruluna uzman görüşlerini sunacak bir Bilimsel ve Tıbbi Danışma Kuruluna katılmak üzere tanınan bilim insanlarını ve klinisyenleri seçmiş ve davet etmiştir. Bu danışma kurulunun üyelerinin hem ataksi telenjiektazinin klinik ortaya çıkış şekli ve altta yatan biyolojisi konusunda uzmanları hem de genom sekansı verileri gibi büyük veri setlerinin analizi, biyoistatistik, uygulama programlama arayüzleri, veri güvenliği, mevzuat konuları, tıbbi etik, adli konular ve anket yöntemleri konusunda uzmanları içereceği ümit edilmektedir. Şu anda aşağıdaki uzmanlar (alfabetik olarak verilmiştir) bu danışma kurulunda hizmet etmeyi kabul etmiştir:

  • Dr. Martin Bobrow - Tıbbi Genetik Emeritus Profesörü – Cambridge Üniversitesi, Cambridge, Birleşik Krallık ve Onursal Öğretim Üyesi, Wellcome Trust Sanger Enstitüsü, Hinxton, Birleşik Krallık
  • Dr. Luciana Chessa, PhD – Tıbbi Genetik Profesörü, Sapienza Üniversitesi, Roma, İtalya
  • Dr. David Coman – Pediatri Tıbbi Müdürü, Wesley Hastanesi, Queensland, Avustralya
  • Dr. Beatriz Tavares Costa Carvalho – Doçent, Federal Üniversite, São Paulo, Brezilya
  • Dr. Thomas Crawford – Pediatri ve Nöroloji Doçenti, Johns Hopkins Çocuk Merkezi, Baltimore, MD, ABD.
  • David Glazer - Müdür, Google Genomics, Mountain View, CA, ABD
  • Dr. Setsuko Hasegawa – Pediatrik ve Gelişimsel Biyoloji, Tokyo Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi, Japonya
  • Lutz Krause, PhD - Doçent, Queensland Üniversitesi, Queensland, Avustralya
  • Martin Lavin, PhD - Moleküler Onkoloji Kurucu Profesörü, Queensland Üniversitesi, Brisbane, Avustralya
  • Dr. Howard Lederman, PhD – Pediatri Profesörü, Johns Hopkins Çocuk Merkezi, Baltimore, MD, ABD
  • Dr. Nizar Mahlaoui, MSc, MPH – Pediatrik İmmunohematoloji, Primer İmmünyetmezlikler için Fransız Referans Merkezi Koordinatörü, Necker Hastanesi, Paris, Fransa
  • Dr. Andreea Nissenkorn - Pediatrik Nörolog, Sheba Tıp Merkezi, Ramat Gan, İsrail
  • Dr. Anthony Philippakis, PhD – Baş Veri Görevlisi, Broad Enstitüsü, Cambridge, MA, ABD
  • Dr. Agata Polizzi, PhD - Ulusal Nadir Hastalıklar Merkezi, Roma, İtalya
  • Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD – Bilim Koordinatörü, A-T Çocuk Projesi, Coconut Creek, FL, ABD
  • Yosef Shiloh, PhD – İnsan Genetiği Profesörü, Tel Aviv University, Ramat Aviv, İsrail
  • Grant Stewart, PhD – Kanser Genetiği Profesörü, Birmingham Üniversitesi Tıp Fakültesi, Birmingham, Birleşik Krallık
  • Dr. Dominique Stoppa-Lyonnet, PhD – Genetik Profesörü, Paris Descartes Üniversitesi ve Genetik Bölümü Başkanı, Curie Enstitüsü, Paris, Fransa
  • Dr. Masatoshi Takagi, PhD – Doçent, Tokyo Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tokyo, Japonya
  • Anne-Marie Tassé, PhD – Yönetici Müdür, Genomik ve Toplum için Kamusal Popülasyon Projesi, Montreal, Kanada
  • A. Malcolm Taylor, PhD – Kanser Genetiği Profesörü, Birmingham Üniversitesi Tıp Fakültesi, Birmingham, Birleşik Krallık
  • Dr. William Whitehouse – Klinik Doçent, Nottingham Üniversitesi, Nottingham, Birleşik Krallık
  • Dr. Stefan Zielen, PhD – Johann Wolfgang Goethe Üniversitesi Çocuk Hastanesi, Frankfurt, Almanya

Veri Erişim Komitesi

Global A-T Aile Veri Platformu hakkında bilgiye sadece kendilerine Veri Erişim Komitesi tarafından izin verilmiş vasıflı araştırmacılar erişebilir. Bu komite, Aile Gözetim Kurulumuz için kaydedilmiş A-T aile temsilcilerinden oluşur ve bunlar da Bilimsel ve Tıbbi Danışma Kurulu için uzmanları bulurlar ve her araştırmacının projesinin bu girişimin hedefleriyle uyumlu olduğundan emin olurlar. Aile Gözetim Kurulu Bilimsel ve Tıbbi Danışma Kurulunun gözetimini yapacaktır.


Global A-T Aile Veri Platformunun Mali Desteği

Şu anda Global A-T Aile Veri Platformunun gelişmesi ve çalışması sadece A-T için yaşamı daha iyi hale getirici tedaviler bulma hedefini güden biyomedikal araştırma projeleri, bilimsel konferanslar ve klinik merkezleri desteklemek ve koordine etmek için fonlar toplayan A.B.D.'de, Florida'da Coconut Creek'de yer alan ve kar amacı gütmeyen bir organizasyon olan, daha çok A-T Çocuk Projesi olarak tanınan Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc. tarafından mali olarak desteklenmektedir.

Bu projeyi A-T Çocuk Projesi başlatsa da dünya çapında A-T kuruluşları, klinisyenler ve ailelerin aile katılımını desteklemek, veri erişimini gözetmeye yardımcı olmak ve mümkün olduğunda mali destek sağlamak yoluyla bu girişimi destekleyeceği ümit edilmektedir.