О нас

Глобальная платформа данных о семьях с А-Т — это ориентированная на потребности пациентов программа, которая проводится под наблюдением семей с А-Т и экспертов по всему миру, позволяя исследователям обмениваться медицинской информацией, результатами генетических исследований и другими возможными данными о людях с А-Т.

Мы выбираем стратегических партнеров для разных компонентов наших исследований. Одним из них является Институт Броуд Массачусетского технологического института и Гарварда, который будет проводить геномное секвенирование для нашего исследования. Мы также сотрудничаем с исследователями, работающими в Проекте по изучению A-T у детей, которые могут ответить на вопросы о нашей платформе и по запросу отправить комплекты для теста ДНК семьям.

Мы надеемся, что в будущем Глобальная платформа данных о семьях с A-T будет сотрудничать с другими организациями с целью сбора других биологических данных и информации об образе жизни, например, при использовании носимых устройств для сбора информации о том, как двигается человек с A-T.

Семейный совет по надзору

Миссия нашей платформы состоит в том, чтобы позволить исследователям быстро, безопасно и эффективно получать доступ к важным данным о пациентах со всего мира, что может привести к новым открытиям. Чтобы гарантировать, что наша миссия и деятельность всегда ориентированы на то, что лучше всего подходит людям с A-T во всем мире, мы создали международный Семейный совет по надзору. В настоящее время следующие члены семей пациентов с А-Т (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились участвовать в работе этого Совета:

Седрик Анчизи (Франция)
Орли Дрор-Азуриэль (Израиль)
Натали Элькхейр (Австралия)
Рианна Кранендорк (Нидерланды)
Мария Анжелика Лодовичи (Бразилия)
Брэд Маргус (США)
Эмили Рид (Англия)
Крисси Робиг (Австралия)
Манож Кумар Сриваства (Индия)
Конрад ван Хирден (Канада)
Паксти Виллен (Испания)
Лиан Ярлетт (Англия)

Научно-медицинский консультативный совет

В дополнение к обеспечению того, чтобы деятельность платформы способствовала обмену данными, одновременно защищая людей с A-T, Семейный консультативный совет выбрал и пригласил уважаемых ученых и клиницистов присоединиться к Научно-медицинскому консультативному совету, который будет предоставлять экспертные консультации Семейному консультативному совету. Мы надеемся, что в состав этого консультативного совета войдут не только эксперты по клинической картине и базовой биологии атаксии-телеангиэктазии, но и эксперты по анализу больших массивов данных, таких как данные о геномных последовательностях, биостатистике, по прикладным интерфейсам программирования, безопасности данных, нормативным вопросам, медицинской этике, правовым вопросам и методологии обследования. В настоящее время следующие эксперты (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились принять участие в работе этого консультативного совета:

Мартин Бобров, врач, почетный профессор медицинской генетики, Кембриджский университет, Кембридж, Соединенное Королевство, почетный преподаватель, научного фонда Велком Траст института Сенджера, Хинкстон, Соединенное Королевство
Лучиана Чесса, врач, д-р философии, профессор медицинской генетики, Университет Сапиенца, Рим, Италия
Дэвид Коман, врач, главный врач педиатрического отделения, больница Уэсли, Квинслэнд, Австралия
Беатрис Таварес Коста Карвальо, врач, адъюнкт-профессор, Федеральный университет, Сан-Паулу, Бразилия
Томас Кроуфорд, врач, адъюнкт-профессор педиатрии и неврологии, педиатрическая больница Джона Хопкинса, Балтимор, Мэрилэнд, США
Дэвид Глейзер, директор, Гугл Геномикс, Маунтин-Вью, Калифорния, США
Сецуко Хасегава, врач, отделение педиатрии и биологии развития, Медицинский и стоматологический университет Токио, Япония
Лутц Краузе, д-р философии, адъюнкт-профессор, Университет Квинсленда, Квинсленд, Австралия
Мартин Лэйвин, д-р философии, профессор Фонда молекулярной онкологии, Университет Квинсленда, Брисбен, Австралия
Говард Ледерман, врач, д-р философии, профессор педиатрии, педиатрическая больница Джона Хопкинса, Балтимор, Мэрилэнд, США
Низар Махлауи, врач, магистр наук, магистр общественного здравоохранения, педиатр-иммуногематолог, координатор Французского справочного центра по вопросам первичного иммунодефицита, больница Некер, Париж, Франция
Андреа Ниссенкорн, врач, детский невролог, медицинский центр Шеба, Рамат Ган, Израиль
Энтони Филиппакис, врач, д-р философии, главный директор по обработке и анализу данных, институт Броуд, Кембридж, Массачусетс, США
Агата Полицци, врач, д-р философии, Национальный центр редких заболеваний, Рим, Италия
Синтия Ротблум-Овиатт, д-р философии, научный координатор, Детский проект А-Т, Коконат Крик, Флорида, США
Йосеф Шило, д-р философии, профессор генетики человека, Тель-Авивский Университет, Рамат Авив, Израиль
Грант Стюарт, д-р философии, профессор онкогенетики, Университет Бирмингемской медицинской школы, Бирмингем, Соединенное Королевство
Доминик Стоппа-Лионнет, врач, д-р философии, профессор генетики, Университет Париж Декарт и руководитель отделения генетики, Институт Кюри, Париж, Франция
Масатоши Такаги, врач, д-р философии, адъюнкт-профессор, Медицинский и стоматологический университет Токио, Япония
Анна-Мари Тассе, д-р философии, исполнительный директор, Общественный проект в области геномики, Монреаль, Канада
А. Малкольм Тейлор, д-р философии, профессор онкогенетики, Университет Бирмингемской медицинской школы, Бирмингем, Соединенное Королевство
Уильям Уайтхаус, врач, клинический адъюнкт-профессор, Ноттингемский университет, Ноттингем, Соединенное Королевство
Штефан Цилен, врач, д-р философии, педиатрическая больница Университета Иоганна Вольганга Гете, Франкфурт, Германия

Комитет по доступу к данным

Информация о Глобальной платформе данных о семьях с A-T может быть доступна только квалифицированным исследователям, получившим разрешение Комитета по доступу к данным. Этот комитет состоит из представителей семей лиц с A-T, участвующих в Семейном совете по надзору, которые, в свою очередь, набирают экспертов для нашего Научно-медицинского консультативного совета, обеспечивая при этом соответствие проекта каждого исследователя целям нашей программы. Семейный совет по надзору будет курировать Научно-медицинский консультативный совет.

Финансовая поддержка Глобальной платформы данных о семьях с А-Т

В настоящее время разработка и эксплуатация Глобальной платформы данных о семьях с A-T финансируется только Проектом по изучению атаксии-телеангиэктазии у детей, более известным как Детский проект А-Т, который является некоммерческой организацией, базирующейся в Коконат Крик, штат Флорида, США. Он собирает средства для поддержки и координации биомедицинских исследовательских проектов, научных конференций и клинических центров, направленных на поиск терапий, улучшающих качество жизни пациентов с А-Т.

Хотя настоящий проект был инициирован Детским проектом A-T, мы надеемся, что организации, врачи и семьи со всего мира, имеющие отношение к А-Т, поддержат это начинание, поощряя участие семей, помогая контролировать доступ к данным и, по возможности, предоставляя финансовую поддержку.