Глобальная платформа данных о семьях с А-Т — это ориентированная на потребности пациентов программа, которая проводится под наблюдением семей с А-Т и экспертов по всему миру, позволяя исследователям обмениваться медицинской информацией, результатами генетических исследований и другими возможными данными о людях с А-Т.
Мы выбираем стратегических партнеров для разных компонентов наших исследований. Одним из них является Институт Броуд Массачусетского технологического института и Гарварда, который будет проводить геномное секвенирование для нашего исследования. Мы также сотрудничаем с исследователями, работающими в Проекте по изучению A-T у детей, которые могут ответить на вопросы о нашей платформе и по запросу отправить комплекты для теста ДНК семьям.
Мы надеемся, что в будущем Глобальная платформа данных о семьях с A-T будет сотрудничать с другими организациями с целью сбора других биологических данных и информации об образе жизни, например, при использовании носимых устройств для сбора информации о том, как двигается человек с A-T.
Миссия нашей платформы состоит в том, чтобы позволить исследователям быстро, безопасно и эффективно получать доступ к важным данным о пациентах со всего мира, что может привести к новым открытиям. Чтобы гарантировать, что наша миссия и деятельность всегда ориентированы на то, что лучше всего подходит людям с A-T во всем мире, мы создали международный Семейный совет по надзору. В настоящее время следующие члены семей пациентов с А-Т (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились участвовать в работе этого Совета:
В дополнение к обеспечению того, чтобы деятельность платформы способствовала обмену данными, одновременно защищая людей с A-T, Семейный консультативный совет выбрал и пригласил уважаемых ученых и клиницистов присоединиться к Научно-медицинскому консультативному совету, который будет предоставлять экспертные консультации Семейному консультативному совету. Мы надеемся, что в состав этого консультативного совета войдут не только эксперты по клинической картине и базовой биологии атаксии-телеангиэктазии, но и эксперты по анализу больших массивов данных, таких как данные о геномных последовательностях, биостатистике, по прикладным интерфейсам программирования, безопасности данных, нормативным вопросам, медицинской этике, правовым вопросам и методологии обследования. В настоящее время следующие эксперты (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились принять участие в работе этого консультативного совета:
Информация о Глобальной платформе данных о семьях с A-T может быть доступна только квалифицированным исследователям, получившим разрешение Комитета по доступу к данным. Этот комитет состоит из представителей семей лиц с A-T, участвующих в Семейном совете по надзору, которые, в свою очередь, набирают экспертов для нашего Научно-медицинского консультативного совета, обеспечивая при этом соответствие проекта каждого исследователя целям нашей программы. Семейный совет по надзору будет курировать Научно-медицинский консультативный совет.
В настоящее время разработка и эксплуатация Глобальной платформы данных о семьях с A-T финансируется только Проектом по изучению атаксии-телеангиэктазии у детей, более известным как Детский проект А-Т, который является некоммерческой организацией, базирующейся в Коконат Крик, штат Флорида, США. Он собирает средства для поддержки и координации биомедицинских исследовательских проектов, научных конференций и клинических центров, направленных на поиск терапий, улучшающих качество жизни пациентов с А-Т.
Хотя настоящий проект был инициирован Детским проектом A-T, мы надеемся, что организации, врачи и семьи со всего мира, имеющие отношение к А-Т, поддержат это начинание, поощряя участие семей, помогая контролировать доступ к данным и, по возможности, предоставляя финансовую поддержку.