О нас

Глобальная платформа данных о семьях с А-Т — это ориентированная на потребности пациентов программа, которая проводится под наблюдением семей с А-Т и экспертов по всему миру, позволяя исследователям обмениваться медицинской информацией, результатами генетических исследований и другими возможными данными о людях с А-Т.

Мы выбираем стратегических партнеров для разных компонентов наших исследований. Одним из них является Институт Броуд Массачусетского технологического института и Гарварда, который будет проводить геномное секвенирование для нашего исследования. Мы также сотрудничаем с исследователями, работающими в Проекте по изучению A-T у детей, которые могут ответить на вопросы о нашей платформе и по запросу отправить комплекты для теста ДНК семьям.

Мы надеемся, что в будущем Глобальная платформа данных о семьях с A-T будет сотрудничать с другими организациями с целью сбора других биологических данных и информации об образе жизни, например, при использовании носимых устройств для сбора информации о том, как двигается человек с A-T.


Семейный совет по надзору

Миссия нашей платформы состоит в том, чтобы позволить исследователям быстро, безопасно и эффективно получать доступ к важным данным о пациентах со всего мира, что может привести к новым открытиям. Чтобы гарантировать, что наша миссия и деятельность всегда ориентированы на то, что лучше всего подходит людям с A-T во всем мире, мы создали международный Семейный совет по надзору. В настоящее время следующие члены семей пациентов с А-Т (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились участвовать в работе этого Совета:

  • Седрик Анчизи (Франция)
  • Орли Дрор-Азуриэль (Израиль)
  • Натали Элькхейр (Австралия)
  • Рианна Кранендорк (Нидерланды)
  • Мария Анжелика Лодовичи (Бразилия)
  • Брэд Маргус (США)
  • Эмили Рид (Англия)
  • Крисси Робиг (Австралия)
  • Манож Кумар Сриваства (Индия)
  • Конрад ван Хирден (Канада)
  • Паксти Виллен (Испания)
  • Лиан Ярлетт (Англия)

Научно-медицинский консультативный совет

В дополнение к обеспечению того, чтобы деятельность платформы способствовала обмену данными, одновременно защищая людей с A-T, Семейный консультативный совет выбрал и пригласил уважаемых ученых и клиницистов присоединиться к Научно-медицинскому консультативному совету, который будет предоставлять экспертные консультации Семейному консультативному совету. Мы надеемся, что в состав этого консультативного совета войдут не только эксперты по клинической картине и базовой биологии атаксии-телеангиэктазии, но и эксперты по анализу больших массивов данных, таких как данные о геномных последовательностях, биостатистике, по прикладным интерфейсам программирования, безопасности данных, нормативным вопросам, медицинской этике, правовым вопросам и методологии обследования. В настоящее время следующие эксперты (перечисленные в алфавитном порядке) любезно согласились принять участие в работе этого консультативного совета:

  • Мартин Бобров, врач, почетный профессор медицинской генетики, Кембриджский университет, Кембридж, Соединенное Королевство, почетный преподаватель, научного фонда Велком Траст института Сенджера, Хинкстон, Соединенное Королевство
  • Лучиана Чесса, врач, д-р философии, профессор медицинской генетики, Университет Сапиенца, Рим, Италия
  • Дэвид Коман, врач, главный врач педиатрического отделения, больница Уэсли, Квинслэнд, Австралия
  • Беатрис Таварес Коста Карвальо, врач, адъюнкт-профессор, Федеральный университет, Сан-Паулу, Бразилия
  • Томас Кроуфорд, врач, адъюнкт-профессор педиатрии и неврологии, педиатрическая больница Джона Хопкинса, Балтимор, Мэрилэнд, США
  • Дэвид Глейзер, директор, Гугл Геномикс, Маунтин-Вью, Калифорния, США
  • Сецуко Хасегава, врач, отделение педиатрии и биологии развития, Медицинский и стоматологический университет Токио, Япония
  • Лутц Краузе, д-р философии, адъюнкт-профессор, Университет Квинсленда, Квинсленд, Австралия
  • Мартин Лэйвин, д-р философии, профессор Фонда молекулярной онкологии, Университет Квинсленда, Брисбен, Австралия
  • Говард Ледерман, врач, д-р философии, профессор педиатрии, педиатрическая больница Джона Хопкинса, Балтимор, Мэрилэнд, США
  • Низар Махлауи, врач, магистр наук, магистр общественного здравоохранения, педиатр-иммуногематолог, координатор Французского справочного центра по вопросам первичного иммунодефицита, больница Некер, Париж, Франция
  • Андреа Ниссенкорн, врач, детский невролог, медицинский центр Шеба, Рамат Ган, Израиль
  • Энтони Филиппакис, врач, д-р философии, главный директор по обработке и анализу данных, институт Броуд, Кембридж, Массачусетс, США
  • Агата Полицци, врач, д-р философии, Национальный центр редких заболеваний, Рим, Италия
  • Синтия Ротблум-Овиатт, д-р философии, научный координатор, Детский проект А-Т, Коконат Крик, Флорида, США
  • Йосеф Шило, д-р философии, профессор генетики человека, Тель-Авивский Университет, Рамат Авив, Израиль
  • Грант Стюарт, д-р философии, профессор онкогенетики, Университет Бирмингемской медицинской школы, Бирмингем, Соединенное Королевство
  • Доминик Стоппа-Лионнет, врач, д-р философии, профессор генетики, Университет Париж Декарт и руководитель отделения генетики, Институт Кюри, Париж, Франция
  • Масатоши Такаги, врач, д-р философии, адъюнкт-профессор, Медицинский и стоматологический университет Токио, Япония
  • Анна-Мари Тассе, д-р философии, исполнительный директор, Общественный проект в области геномики, Монреаль, Канада
  • А. Малкольм Тейлор, д-р философии, профессор онкогенетики, Университет Бирмингемской медицинской школы, Бирмингем, Соединенное Королевство
  • Уильям Уайтхаус, врач, клинический адъюнкт-профессор, Ноттингемский университет, Ноттингем, Соединенное Королевство
  • Штефан Цилен, врач, д-р философии, педиатрическая больница Университета Иоганна Вольганга Гете, Франкфурт, Германия

Комитет по доступу к данным

Информация о Глобальной платформе данных о семьях с A-T может быть доступна только квалифицированным исследователям, получившим разрешение Комитета по доступу к данным. Этот комитет состоит из представителей семей лиц с A-T, участвующих в Семейном совете по надзору, которые, в свою очередь, набирают экспертов для нашего Научно-медицинского консультативного совета, обеспечивая при этом соответствие проекта каждого исследователя целям нашей программы. Семейный совет по надзору будет курировать Научно-медицинский консультативный совет.


Финансовая поддержка Глобальной платформы данных о семьях с А-Т

В настоящее время разработка и эксплуатация Глобальной платформы данных о семьях с A-T финансируется только Проектом по изучению атаксии-телеангиэктазии у детей, более известным как Детский проект А-Т, который является некоммерческой организацией, базирующейся в Коконат Крик, штат Флорида, США. Он собирает средства для поддержки и координации биомедицинских исследовательских проектов, научных конференций и клинических центров, направленных на поиск терапий, улучшающих качество жизни пациентов с А-Т.

Хотя настоящий проект был инициирован Детским проектом A-T, мы надеемся, что организации, врачи и семьи со всего мира, имеющие отношение к А-Т, поддержат это начинание, поощряя участие семей, помогая контролировать доступ к данным и, по возможности, предоставляя финансовую поддержку.