Sobre nós

A Global A-T Family Data Platform é uma iniciativa liderada por pacientes e supervisionada por famílias e especialistas em A-T de todo o mundo através da qual informações de saúde, dados genéticos e potencialmente outros tipos de dados sobre pessoas com A-T podem ser compartilhadas com pesquisadores.

Estamos selecionando parceiros estratégicos para vários componentes dessa iniciativa, um dos quais é o Broad Institute of MIT and Harvard, que nos oferecerá o serviço de sequenciamento genômico. Também estamos formando uma parceria com a equipe do A-T Children's Project, que foi treinada para responder a perguntas sobre essa plataforma e enviar kits para testagem de DNA às famílias que os solicitam.

WEsperamos que a Global A-T Family Data Platform forme futuramente parcerias com mais organizações para coletar outros tipos de dados biológicos e de estilo de vida, tais como o uso de tecnologias usáveis para registrar informações sobre como uma pessoa com A-T se locomove.

Conselho Familiar de Supervisão

A missão da nossa plataforma é permitir aos pesquisadores acessar importantes dados de pacientes de todo o mundo de maneira rápida, segura e eficiente, o que, esperamos, leve a novas descobertas. Para garantir que nossa missão e nossas atividades estejam sempre alinhadas com o que é melhor para as pessoas com A-T em todo o mundo, estabelecemos um Conselho Familiar de Supervisão internacional. Atualmente, os parentes de pessoas com A-T a seguir (listados em ordem alfabética) concordaram gentilmente em atuar nesse conselho:

  • Cedric Anchisi (França)
  • Orly Dror-Azuriel (Israel)
  • Natalie Elkheir (Austrália)
  • Rianne Kranendonk (Holanda)
  • Maria Angelica Lodovici (Brasil)
  • Brad Margus (Estados Unidos)
  • Emily Read (Inglaterra)
  • Manoj Kumar Srivastwa (Índia)
  • Conrad Van Hierden (Canadá)
  • Paxti Villen (Espanha)
  • Lian Yarlett (Inglaterra)

Conselho Consultivo Científico e Médico

Além de garantir que as atividades da plataforma promovam e possibilitem o compartilhamento de dados e, ao mesmo tempo, protejam as pessoas com A-T, o Conselho Consultivo Familiar selecionou e convidou cientistas e clínicos respeitados para se juntar a um Conselho Consultivo Científico e Médico que proporcionará aconselhamento especializado ao Conselho Familiar Consultivo. Espera-se que os membros desse conselho consultivo incluam não somente especialistas na apresentação clínica e na biologia subjacente da ataxia telangiectasia, mas também especialistas na análise de grandes conjuntos de dados, tais como dados de sequências genômicas, bioestatísticas, interfaces de programação de aplicativos, segurança de dados, ética médica, assuntos legais e metodologias de pesquisa. Atualmente, os especialistas a seguir (listados em ordem alfabética) se ofereceram generosamente para atuar nesse conselho consultivo:

  • Dr. Martin Bobrow - professor emérito de genética médica –“ Universidade de Cambridge, Cambridge, Reino Unido, e professor honorário do Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Reino Unido
  • Dra. Luciana Chessa, PhD –“ professora de genética médica, Universidade Sapienza, Roma, Itália.
  • Dr. David Coman –“ diretor médico de pediatria, Hospital Wesley, Queensland, Austrália
  • Dr. Thomas Crawford –“ professor associado de pediatria e neurologia, Centro Pediátrico Johns Hopkins, Baltimore, Maryland, EUA
  • David Glazer - diretor do Google Genomics, Mountain View, Califórnia, EUA
  • Dra. Setsuko Hasegawa –“ pediatria e biologia desenvolvimental, Universidade Médica e Odontológica de Tóquio, Japão
  • Lutz Krause, PhD - professor associado, Universidade de Queensland, Queensland, Austrália
  • Martin Lavin, PhD - professor de oncologia molecular, Universidade de Queensland, Brisbane, Austrália
  • Dr. Howard Lederman, PhD –“ professor de pediatria, Centro Pediátrico Johns Hopkins, Baltimore, Maryland, EUA
  • Dr. Nizar Mahlaoui, MSc, MPH –“ imuno-hematologia pediátrica, coordenador do Centro Francês de Referência para Imunodeficiências Primárias, Hospital Necker, Paris, França
  • Dra. Andreea Nissenkorn - neurologista pediátrica, Centro Médico Sheba, Ramat Gan, Israel
  • Dr. Anthony Philippakis, PhD –“ diretor executivo de dados, Broad Institute, Cambridge, Maryland, EUA
  • Dra. Agata Polizzi, PhD - Centro Nacional para Doenças Raras, Roma, Itália
  • Yosef Shiloh, PhD –“ professor de genética humana, Universidade de Tel Aviv, Ramat Aviv, Israel
  • Grant Stewart, PhD –“ professor de genética do câncer, Escola de Medicina da Universidade de Birmingham, Birmingham, Reino Unido
  • Dra. Dominique Stoppa-Lyonnet, PhD –“ professora de genética da Universidade Paris Descartes e diretora do Departamento de Genética do Instituto Curie, Paris, França
  • Dr. Masatoshi Takagi, PhD –“ professor associado, Universidade Médica e Odontológica de Tóquio, Tóquio, Japão
  • Anne-Marie Tassé, PhD –“ diretora executiva, Projeto de População Pública em Genômica e Sociedade, Montreal, Canadá
  • A. Malcolm Taylor, PhD –“ professor de genética do câncer, Escola de Medicina da Universidade de Birmingham, Birmingham, Reino Unido
  • Dr. William Whitehouse –“ professor associado clínico, Universidade de Nottingham, Nottingham, Reino Unido
  • Dr. Stefan Zielen, PhD –“ Hospital Infantil da Universidade Johann Wolfgang Goethe, Frankfurt, Alemanha

Comitê de Acesso a Dados

As informações da Global A-T Family Data Platform somente podem ser acessadas por investigadores qualificados autorizados pelo Comitê de Acesso a Dados. Esse comitê é composto por representantes de famílias com A-T recrutados do nosso Conselho Familiar de Supervisão que, por sua vez, recrutam especialistas para nosso Conselho Consultivo Científico e Médico –“ o que garante que o projeto de cada pesquisador seja consistente com as metas dessa iniciativa. O Conselho Familiar de Supervisão supervisionará o Conselho Consultivo Científico e Médico.

Apoio financeiro à Global A-T Family Data Platform

Currently, the development and operation of the Global A-T Family Data Platform is being financially supported only by the Ataxia-Telangiectasia Children's Project, Inc., better known as the A-­T Children's Project, which is a non­profit organization based in Coconut Creek, Florida, USA, that raises funds to support and coordinate biomedical research projects, scientific conferences and clinical centers aimed at finding life improving therapies for A-T.

Ainda que o A-T Children's Project tenha iniciado este projeto, espera-se que organizações dedicadas à A-T e médicos e famílias de todo o mundo apoiem este empreendimento encorajando a participação de famílias, ajudando a supervisionar o acesso a dados e, quando possível, contribuindo financeiramente.