Ogólnoświatowa Platforma Danych Stowarzyszenia Rodzin z A-T prowadzona jest wspólnym wysiłkiem pacjentów pod nadzorem rodzin i ekspertów na całym świecie. Dzięki niej informacje zdrowotne, genetyczne, ale i inne, mogą zostać przekazane naukowcom do badań.
Wybieramy strategicznych partnerów do różnych aspektów tej inicjatywy; jednym z nich jest Broad Institute MIT i Harvardu, który będzie przeprowadzał dla nas sekwencjonowanie genomów. Współpracujemy również z pracownikami A-T Children's Project, którzy zostali przeszkoleni do udzielania odpowiedzi dotyczących tej platformy oraz wysyłania zestawów do badania DNA rodzinom, które sobie tego zażyczą.
WMamy nadzieję, że Platforma w przyszłości będzie współpracować z kolejnymi organizacjami w celu uzyskania innych danych biologicznych lub informacji dotyczących stylu życia, takich jak na przykład korzystanie z technologii noszonych na ciele, po to, aby zyskać informacje o tym, jak osoba z A-T się porusza.
Misją naszej platformy jest to, aby naukowcy mieli szybki, bezpieczny i sprawny dostęp do ważnych informacji o pacjentach z całego świata, co może przyczynić się do nowych odkryć. Aby mieć pewność, że nasza misja i działalność idzie w parze z tym, co najlepsze dla osób z A-T na całym świecie, powołaliśmy międzynarodową rodzinną radę nadzorczą. Oto aktualna lista (w porządku alfabetycznym) członków rodzin pacjentów z A-T, którzy zgodzili się wejść w skład rady:
Poza dążeniem do zapewnienia, że działania platformy zachęcają do udostępniania danych i to umożliwiają, jednocześnie zachowując bezpieczeństwo osób z A-T, Rodzinna Rada Nadzorcza wybrała i zaprosiła szanowanych naukowców i klinicystów do Medycznej i Naukowej Rady Doradczej, która służyć będzie fachową pomocą Rodzinnej Radzie Nadzorczej. Oczekuje się, że do tej rady należeć będą nie tylko specjaliści w zakresie objawów klinicznych oraz biologii zespołu ataksja-teleangiektazja, ale również eksperci od analizowania dużych zbiorów danych, takich jak dane dotyczące sekwencji genomów, biostatystyki, interfejsu programowania aplikacji, bezpieczeństwa danych, kwestii regulacyjnych, etyki medycznej, kwestii prawnych oraz metod badawczych. Oto aktualna alfabetyczna lista ekspertów, którzy wspaniałomyślnie zgodzili się działać w tej radzie:
Dostęp do wszystkich informacji na platformie mają tylko wykwalifikowani badacze, którzy otrzymali zgodę komitetu ds. dostępu do danych. Komitet składa się z przedstawicieli rodzin z A-T rekrutowanych do naszej Rodzinnej Rady Nadzorczej, którzy to z kolei pozyskują ekspertów do naszej Medycznej i Naukowej Rady Doradczej.“ Daje to pewność, że każdy projekt badawczy jest zgodny z celami inicjatywy. Rodzinna Rada Nadzorcza nadzoruje Medyczną i Naukową Radę Doradczą.
Obecnie rozwój i działanie platformy są wspierane finansowo jedynie przez Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc., znany lepiej jako A-T Children's Project, który jest organizacją non-profit z siedzibą w Coconut Creek na Florydzie, USA. Zbiera ona środki na wsparcie i koordynację biomedycznych ośrodków badawczych, konferencji naukowych oraz ośrodków klinicznych, które dążą do opracowania form terapii podnoszących komfort życia osób z A-T.
Mimo że projekt ten został zainicjowany przez A-T Children’s Project, mamy nadzieję, iż organizacje A-T, klinicyści oraz rodziny z całego świata wesprą to przedsięwzięcie poprzez zachęcanie rodzin do wzięcia w nim udziału, pomoc w nadzorowaniu dostępu do danych oraz, o ile to możliwe, wsparcie finansowe.