O nas

Ogólnoświatowa Platforma Danych Stowarzyszenia Rodzin z A-T prowadzona jest wspólnym wysiłkiem pacjentów pod nadzorem rodzin i ekspertów na całym świecie. Dzięki niej informacje zdrowotne, genetyczne, ale i inne, mogą zostać przekazane naukowcom do badań.

Wybieramy strategicznych partnerów do różnych aspektów tej inicjatywy; jednym z nich jest Broad Institute MIT i Harvardu, który będzie przeprowadzał dla nas sekwencjonowanie genomów. Współpracujemy również z pracownikami A-T Children's Project, którzy zostali przeszkoleni do udzielania odpowiedzi dotyczących tej platformy oraz wysyłania zestawów do badania DNA rodzinom, które sobie tego zażyczą.

WMamy nadzieję, że Platforma w przyszłości będzie współpracować z kolejnymi organizacjami w celu uzyskania innych danych biologicznych lub informacji dotyczących stylu życia, takich jak na przykład korzystanie z technologii noszonych na ciele, po to, aby zyskać informacje o tym, jak osoba z A-T się porusza.

Rodzinna rada nadzorcza

Misją naszej platformy jest to, aby naukowcy mieli szybki, bezpieczny i sprawny dostęp do ważnych informacji o pacjentach z całego świata, co może przyczynić się do nowych odkryć. Aby mieć pewność, że nasza misja i działalność idzie w parze z tym, co najlepsze dla osób z A-T na całym świecie, powołaliśmy międzynarodową rodzinną radę nadzorczą. Oto aktualna lista (w porządku alfabetycznym) członków rodzin pacjentów z A-T, którzy zgodzili się wejść w skład rady:

Cedric Anchisi (Francja)
Orly Dror-Azuriel (Izrael)
Natalie Elkheir (Australia)
Rianne Kranendonk (Holandia
Maria Angelica Lodovici (Brazylia)
Brad Margus (Stany Zjednoczone)
Emily Read (Wielka Brytania)
Manoj Kumar Srivastwa (Indie)
Conrad Van Hierden (Kanada)
Paxti Villen (Hiszpania)
Lian Yarlett (Wielka Brytania)

Naukowa i medyczna rada doradcza

Poza dążeniem do zapewnienia, że działania platformy zachęcają do udostępniania danych i to umożliwiają, jednocześnie zachowując bezpieczeństwo osób z A-T, Rodzinna Rada Nadzorcza wybrała i zaprosiła szanowanych naukowców i klinicystów do Medycznej i Naukowej Rady Doradczej, która służyć będzie fachową pomocą Rodzinnej Radzie Nadzorczej. Oczekuje się, że do tej rady należeć będą nie tylko specjaliści w zakresie objawów klinicznych oraz biologii zespołu ataksja-teleangiektazja, ale również eksperci od analizowania dużych zbiorów danych, takich jak dane dotyczące sekwencji genomów, biostatystyki, interfejsu programowania aplikacji, bezpieczeństwa danych, kwestii regulacyjnych, etyki medycznej, kwestii prawnych oraz metod badawczych. Oto aktualna alfabetyczna lista ekspertów, którzy wspaniałomyślnie zgodzili się działać w tej radzie:

lek. Martin Bobrow - profesor emerytowany genetyki medycznej –“ Uniwersytet Cambridge, Cambridge, Wielka Brytania oraz honorowy członek wydziału, Instytut Wellcome Trust Sanger, Hinxton, Wielka Brytania
dr n.med. Luciana Chessa –“ profesor genetyki medycznej, Uniwersytet Sapienza, Rzym, Włochy
dr David Coman –“ dyrektor oddziału pediatrii, Szpital Wesley, Queensland, Australia
lek. Thomas Crawford –“ profesor nadzwyczajny pediatrii i neurologii, Centrum Dziecięce im. Johnsa Hopkinsa, Baltimore, MD, USA
David Glazer - dyrektor, Google Genomics, Mountain View, CA, USA
lek. Setsuko Hasegawa –“ pediatria i biologia rozwojowa, Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny w Tokio, Japonia
dr Lutz Krause - profesor nadzwyczajny, Uniwersytet Queensland, Queensland, Australia
dr Martin Lavin - profesor, założyciel Onkologii Molekularnej, Uniwersytet Queensland, Brisbane, Australia
dr n.med. Howard Lederman –“ profesor pediatrii, Centrum Dziecięce im. Johnsa Hopkinsa, Baltimore, MD, USA
lek. Nizar Mahlaoui, mgr zdrowia publicznego –“ immunohematologia dziecięca, Koordynator Francuskiego Ośrodka Referencyjnego ds. Pierwotnych Zaburzeń Odporności, Szpital Neckera, Paryż, Francja
lek. Andreea Nissenkorn - neurolog dziecięcy, Centrum Medyczne Sheba, Ramat Gan, Izrael
dr n.med. Anthony Philippakis –“ główny inspektor danych, Broad Institute, Cambridge, MA, USA
dr n.med. Agata Polizzi - Krajowy Ośrodek Chorób Rzadkich, Rzym, Włochy
dr Yosef Shiloh –“ profesor genetyki człowieka, Uniwersytet Telawiwski, Ramat Aviv, Izrael
dr Grant Stewart –“ profesor genetyki nowotworów, Uniwersytet Medyczny w Birmingham, Birmingham, Wielka Brytania
dr n.med. Dominique Stoppa-Lyonnet –“ profesor genetyki, Uniwersytet Paris Descartes, oraz dziekan wydziału genetyki, Instytut Curie, Paryż, Francja
dr n.med. Masatoshi Takagi –“ profesor nadzwyczajny, Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny Tokio, Tokio, Japonia
dr Anne-Marie TassÃ© –“ dyrektor wykonawczy, Public Population Project in Genomics and Society, Montreal, Kanada
dr A. Malcolm Taylor –“ profesor genetyki nowotworów, Uniwersytet Medyczny w Birmingham, Birmingham, Wielka Brytania
lek. William Whitehouse –“ kliniczny profesor nadzwyczajny, Uniwersytet w Nottingham, Nottingham, Wielka Brytania
dr n.med. Stefan Zielen –“ szpital dziecięcy uniwersytetu im. Johanna Wolfganga Goethego, Frankfurt, Niemcy

Komitet ds. dostępu do danych

Dostęp do wszystkich informacji na platformie mają tylko wykwalifikowani badacze, którzy otrzymali zgodę komitetu ds. dostępu do danych. Komitet składa się z przedstawicieli rodzin z A-T rekrutowanych do naszej Rodzinnej Rady Nadzorczej, którzy to z kolei pozyskują ekspertów do naszej Medycznej i Naukowej Rady Doradczej.“ Daje to pewność, że każdy projekt badawczy jest zgodny z celami inicjatywy. Rodzinna Rada Nadzorcza nadzoruje Medyczną i Naukową Radę Doradczą.

Wsparcie finansowe ogólnoświatowej platformy danych stowarzyszenia rodzin z A-T

Obecnie rozwój i działanie platformy są wspierane finansowo jedynie przez Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc., znany lepiej jako A-T Children's Project, który jest organizacją non-profit z siedzibą w Coconut Creek na Florydzie, USA. Zbiera ona środki na wsparcie i koordynację biomedycznych ośrodków badawczych, konferencji naukowych oraz ośrodków klinicznych, które dążą do opracowania form terapii podnoszących komfort życia osób z A-T.

Mimo że projekt ten został zainicjowany przez A-T Children’s Project, mamy nadzieję, iż organizacje A-T, klinicyści oraz rodziny z całego świata wesprą to przedsięwzięcie poprzez zachęcanie rodzin do wzięcia w nim udziału, pomoc w nadzorowaniu dostępu do danych oraz, o ile to możliwe, wsparcie finansowe.