組織概要

グローバル A-T ファミリーデータプラットフォームは、世界中のA-T患者の家族や専門家によって監督される患者主導の取り組みです。これを通して、A-T患者の健康情報、遺伝、および可能性のあるその他の情報が研究者と共有されます。

私たちはこのイニシアチブの様々な要素に対する戦略的パートナーを選択しています。その一つが、ゲノムシークエンシングのサービスを提供する、MITとハーバード大学によるブロード研究所です。また、このプラットフォームについての質問に回答し、家族からの依頼によってDNA試験キットを送付するように教育を受けた、A-Tチルドレンズ・プロジェクトにて働くスタッフとも提携しています。

私たちは将来、グローバル A-T ファミリーデータプラットフォームが、 たとえばA-T患者がどのような動きをするかといった情報を捉える装着型技術を使用した際に得られる別のタイプの生物学的およびライフスタイルデータを集めるために、他の団体とさらに提携することを想定しています。

家族監督委員

このプラットフォームの任務は、新発見を導く可能性のある世界各国からの重要な患者データに、研究者が迅速、安全かつ効果的にアクセスできるようにすることです。私たちの任務と活動が常に世界中のA-T患者のために最良であることを確実なものとするため、国際的な家族監督委員を設定しました。現在、以下に挙げるA-T患者の家族 (アルファベット順) が、この委員を務めることに同意しています。

  • Cedric Anchisi (フランス)
  • Orly Dror-Azuriel (イスラエル)
  • Natalie Elkheir (オーストラリア)
  • Rianne Kranendonk (オランダ)
  • Maria Angelica Lodovici (ブラジル)
  • Brad Margus (米国)
  • Emily Read (英国)
  • Manoj Kumar Srivastwa (インド)
  • Conrad Van Hierden (カナダ)
  • Paxti Villen (スペイン)
  • Lian Yarlett (英国)

科学および医学諮問委員

家族諮問委員は、当プラットフォームの活動が、A-T患者を保護しながらデータの共有を促進し、かつ可能にするものであることの確認に加えて、優秀な科学者および医師を選択し、科学および医学諮問委員に招聘しました。科学および医学諮問委員は、家族諮問委員に専門家としてのアドバイスを行います。科学および医学諮問委員のメンバーには、毛細血管拡張性運動失調症の臨床的症状や、その基礎となる生物学の専門家のみではなく、 ゲノムシークエンスデータのような大きなデータセットの解析、 生物統計学、アプリケーションプログラミングのインターフェース、データセキュリティー、規制問題、医療倫理、法的問題、および調査方法の専門家も含まれていることが望まれます。現在、以下に挙げる専門家 (アルファベット順) が、この諮問委員のメンバーとして従事することを承諾しています。

  • Martin Bobrow, MD - ケンブリッジ大学医科遺伝学名誉教授 (英国、ケンブリッジ) およびウェルカム・トラスト・サンガー研究所名誉教授 (英国、ヒンクストン)
  • Luciana Chessa, MD, PhD – サピエンザ大学医科遺伝学教授 (イタリア、ローマ)
  • David Coman, MD – ウェスレイ病院小児科医長 (オーストラリア、クイーンズランド州)
  • Beatriz Tavares Costa Carvalho, MD – サンパウロ連邦大学准教授 (ブラジル、サンパウロ)
  • Thomas Crawford, MD – ジョンズ・ホプキンス小児センター小児科および神経科准教授 (米国、メリーランド州ボルチモア)
  • David Glazer - Google ゲノミクスディレクター (米国、カリフォルニア州マウンテンビュー)
  • Setsuko Hasegawa, MD – 東京医科歯科大学小児科および発生生物学 (日本)
  • Lutz Krause, PhD - クイーンズランド大学准教授 (オーストラリア、クイーンズランド州)
  • Martin Lavin, PhD - クイーンズランド大学分子腫瘍学基礎教授 (オーストラリア、クイーンズランド州ブリスベン)
  • Howard Lederman, MD, PhD – ジョンズ・ホプキンス小児センター小児科教授 (米国、メリーランド州ボルチモア)
  • Nizar Mahlaoui, MD, MSc, MPH – ネカー病院小児免疫血液学、原発性免疫不全症のためのフランスリファレンスセンター共同コーディネーター (フランス、パリ)
  • Andreea Nissenkorn, MD - シェバ医療センター小児神経科医 (イスラエル、ラマト・ガン)
  • Anthony Philippakis, MD, PhD – ブロード研究所チーフデータオフィサー (米国、マサチューセッツ州ケンブリッジ)
  • Agata Polizzi, MD, PhD - 国立希少疾患センター (イタリア、ローマ)
  • Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD – A-T チルドレンズ・プロジェクト科学コーディネーター (米国フロリダ州、ココナッツ・クリーク)
  • Yosef Shiloh, PhD – テルアビブ大学人類遺伝学教授 (イスラエル、ラマトアビブ)
  • Grant Stewart, PhD – バーミンガム大学医学部がん遺伝学教授 (英国、バーミンガム)
  • Dominique Stoppa-Lyonnet, MD, PhD – パリ第5大学遺伝学教授およびキュリー研究所遺伝学部門長 (フランス、パリ)
  • Masatoshi Takagi, MD, PhD – 東京医科歯科大学准教授 (日本、東京)
  • Anne-Marie Tassé, PhD – ゲノミクスと社会における国民人口プロジェクト事務局長 (カナダ、モントリオール)
  • A. Malcolm Taylor, PhD – バーミンガム大学医学部がん遺伝学教授 (英国、バーミンガム)
  • William Whitehouse, MD – ノッティンガム大学臨床准教授 (英国、ノッティンガム)
  • Stefan Zielen, MD, PhD – ヨハン・ヴォルフガング・ゲーテ大学小児病院 (ドイツ、フランクフルト)

データアクセス委員会

グローバル A-T ファミリーデータプラットフォーム上の情報にアクセスできるのは、データアクセス委員会による許可を受けた、適任研究者のみです。データアクセス委員会は、家族監督委員として動員されたA-T家族の代表者から構成されます。家族監督委員は次に、科学および医学諮問委員としての専門家を集め、各研究者のプロジェクトがこのイニシアチブの目標と一致していることを確認します。家族監督委員は、科学および医学諮問委員の監督を行います。

グローバル A-T ファミリーデータプラットフォームへの財政的援助

現在、グローバル A-T ファミリーデータプラットフォームの開発および運用は、毛細血管拡張性運動失調症チルドレンズ・プロジェクト Inc. (A-­T チルドレンズ・プロジェクトとして知られています) のみから財政的援助を受けています。これはココナッツ・クリーク (米国フロリダ州) を拠点とする非営利組織で、A-Tのための生活改善療法を見出すことを目的とした生物医学研究プロジェクト、科学会議、ならびに臨床センターを支持および調整するための資金調達を行っています。

当プロジェクトはA-T チルドレンズ・プロジェクトによって開始されましたが、世界中のA-Tの団体、医師および家族が、家族参加の奨励、データへのアクセスの監督補助、および可能ならば財政的援助によって、この試みを支持することが望まれます。