Chi siamo

La Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T è uno sforzo incentrato sui pazienti e supervisionato da famiglie con A-T e da specialisti di tutto il mondo attraverso il quale è possibile condividere con i ricercatori informazioni sanitarie, genetiche ed eventualmente di altro tipo sulle persone affette da A-T.

Stiamo selezionando partner strategici per varie componenti di questa iniziativa, uno dei quali è il Broad Institute del MIT e dell'Università di Harvard, che ci fornirà il servizio di sequenziamento del genoma. Stiamo anche collaborando con il personale che lavora all'A-T Children's Project (Progetto per i bambini con A-T), che è stato addestrato a rispondere a domande relative a questa piattaforma e può inviare i kit per eseguire il test del DNA alle famiglie che ne fanno richiesta.

WCi auguriamo che in futuro la Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T possa collaborare con altre organizzazioni al fine di raccogliere altri tipi di dati biologici e sullo stile di vita, utilizzando ad esempio tecnologie indossabili per acquisire informazioni su come si muovono le persone affette da A-T.

Comitato familiare di supervisione

La missione della nostra piattaforma è permettere ai ricercatori di accedere in modo rapido, sicuro ed efficiente da tutto il mondo a dati importanti dei pazienti, con la speranza che ciò possa condurre a nuove scoperte. Per garantire che la nostra missione e le nostre attività siano sempre in linea con ciò che è meglio per le persone affette da A-T in tutto il mondo, abbiamo istituito un Comitato familiare internazionale di supervisione. Attualmente, i seguenti familiari di pazienti affetti da A-T (elencati in ordine alfabetico) hanno gentilmente accettato di far parte di questo comitato:

  • Cedric Anchisi (Francia)
  • Orly Dror-Azuriel (Israele)
  • Natalie Elkheir (Australia)
  • Rianne Kranendonk (Paesi Bassi)
  • Maria Angelica Lodovici (Brasile)
  • Brad Margus (Stati Uniti)
  • Emily Read (Inghilterra)
  • Manoj Kumar Srivastwa (India)
  • Conrad Van Hierden (Canada)
  • Paxti Villen (Spagna)
  • Lian Yarlett (Inghilterra)

Comitato consultivo scientifico e medico

Oltre a garantire che le attività della piattaforma consentano e promuovano la condivisione di dati, proteggendo nel contempo le persone affette da A-T, il Comitato familiare di supervisione ha selezionato e invitato stimati scienziati e medici a far parte di un Comitato consultivo scientifico e medico, che fornirà consulenza specialistica al Comitato familiare di supervisione. La speranza è che i membri di questo comitato consultivo non includano soltanto specialisti in materia di manifestazioni cliniche e meccanismi biologici alla base dell'atassia-teleangectasia, ma anche esperti nell'analisi di ampi set di dati come quelli derivanti dal sequenziamento del genoma, esperti di biostatistica, di interfacce di programmazione di applicazioni, di protezione dei dati, di problemi normativi, di etica medica, di questioni legali e di metodologie di indagine. Attualmente, i seguenti specialisti (elencati in ordine alfabetico) si sono generosamente offerti di far parte di questo comitato consultivo:

  • Martin Bobrow, MD - Professore emerito di Genetica medica –“ Università di Cambridge, Cambridge, Regno Unito e Docente onorario, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Regno Unito
  • Luciana Chessa, MD, PhD –“ Professore di Genetica medica, Università La Sapienza, Roma, Italia
  • David Coman, MD –“ Direttore medico del Dipartimento di Pediatria, Wesley Hospital, Queensland, Australia
  • Thomas Crawford, MD –“ Professore associato di Pediatria e Neurologia, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimora, MD, Stati Uniti
  • David Glazer - Direttore, Google Genomics, Mountain View, CA, Stati Uniti
  • Setsuko Hasegawa, MD –“ Pediatria e Biologia dello sviluppo, Università di Medicina e Odontoiatria di Tokyo, Giappone
  • Lutz Krause, PhD - Professore associato, Università del Queensland, Queensland, Australia
  • Martin Lavin, PhD - Professore fondatore di Oncologia molecolare, Università del Queensland, Brisbane, Australia
  • Howard Lederman, MD, PhD –“ Professore di Pediatria, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimora, MD, Stati Uniti
  • Nizar Mahlaoui, MD, MSc, MPH –“ Immunoematologia pediatrica, Coordinatore del Centro di riferimento francese per i deficit immunitari ereditari, Ospedale Necker, Parigi, Francia
  • Andreea Nissenkorn, MD - Neurologo pediatrico, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israele
  • Anthony Philippakis, MD, PhD –“ Responsabile dati aziendali, Broad Institute, Cambridge, MA, Stati Uniti
  • Agata Polizzi, MD, PhD - Centro Nazionale Malattie Rare, Roma, Italia
  • Yosef Shiloh, PhD –“ Professore di Genetica umana, Università di Tel Aviv, Ramat Aviv, Israele
  • Grant Stewart, PhD –“ Professore di Genetica oncologica, Facoltà di Medicina dell'Università di Birmingham, Birmingham, Regno Unito
  • Dominique Stoppa-Lyonnet, MD, PhD –“ Professore di Genetica, Università Paris Descartes e Direttore del Dipartimento di Genetica, Institut Curie, Parigi, Francia
  • Masatoshi Takagi, MD, PhD –“ Professore associato, Università di Medicina e Odontoiatria di Tokyo, Tokyo, Giappone
  • Anne-Marie Tassé, PhD –“ Direttore esecutivo, Public Population Project in Genomics and Society, Montreal, Canada
  • A. Malcolm Taylor, PhD –“ Professore di Genetica oncologica, Facoltà di Medicina dell'Università di Birmingham, Birmingham, Regno Unito
  • William Whitehouse, MD –“ Professore associato clinico, Università di Nottingham, Nottingham, Regno Unito
  • Stefan Zielen, MD, PhD –“ Ospedale pediatrico dell'Università Johann Wolfgang Goethe, Francoforte, Germania

Comitato per l'accesso ai dati

Alle informazioni presenti sulla Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T possono accedere soltanto ricercatori qualificati che hanno ricevuto apposita autorizzazione dal Comitato per l'accesso ai dati. Questo comitato è composto da rappresentanti delle famiglie con A-T reclutati per il nostro Comitato familiare di supervisione, che a loro volta reclutano specialisti per il nostro Comitato consultivo scientifico e medico;“ in tal modo viene garantito che il progetto di ciascun ricercatore sia coerente con le finalità di questa iniziativa. Il Comitato familiare di supervisione ha compiti di supervisione sull'attività del Comitato consultivo scientifico e medico.

Supporto finanziario della Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T

Attualmente, il supporto finanziario per lo sviluppo e il funzionamento della Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T è assicurato soltanto da Ataxia-Telangiectasia Children's Project, Inc., meglio conosciuta come A­T Children's Project, che è un'organizzazione senza scopo di lucro con sede a Coconut Creek, Florida, Stati Uniti, e che raccoglie fondi per sostenere e coordinare progetti di ricerca biomedica, conferenze scientifiche e centri clinici con l'obiettivo di individuare terapie in grado di migliorare la vita delle persone affette da A-T.

Benché questo progetto sia stato iniziato dall'A-T Children’s Project, la speranza è che famiglie, medici e organizzazioni che si occupano di A-T in tutto il mondo sostengano questo impegno promuovendo la partecipazione delle famiglie, aiutando nella supervisione dell'accesso ai dati e, laddove possibile, fornendo supporto finanziario.