हमारे बारे में

ग्लोबल ए-टी फैमिली डेटा प्लेटफॉर्म एक रोगी-संचालित प्रयास है, जिसकी देखरेख दुनिया भर में मौजूद ए-टी परिवारों एवं विशेषज्ञों द्वारा की जाती है, जिसके माध्यम से ए-टी से पीड़ित लोगों की आनुवंशिक, स्वास्थ्य एवं संभावित अन्य प्रकार की जानकारियों को शोधकर्ताओं के साथ साझा किया जा सकता है।

हम इस पहल के विभिन्न घटकों के लिए रणनीतिक भागीदारों का चयन कर रहे हैं, जिनमें से एक ब्रॉड इंस्टीट्यूट ऑफ़ एमआईटी एंड हार्वर्ड है, जो हमें जीनोम अनुक्रमण सेवा प्रदान करेगा। हम ए-टी चिल्ड्रन्स प्रोजेक्ट (बच्चों की परियोजना) में काम कर रहे कर्मचारियों के साथ भी भागीदारी कर रहे हैं, जिन्हें इस प्लेटफॉर्म से जुड़े सवालों के जवाब देने और डीएनए परीक्षण किटों का अनुरोध करने वाले परिवारों को उन्हें भेजने के लिए प्रशिक्षित किया गया है।

हम उम्मीद करते हैं कि भविष्य में, ग्लोबल ए-टी फैमिली डेटा प्लेटफॉर्म जैविक एवं जीवनशैली संबंधी डेटा, जैसे ए-टी से पीड़ित व्यक्ति के चलने के ढंग के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए पहनी जाने वाली तकनीकों का उपयोग करना, एकत्र करने के लिए अतिरिक्त संगठनों के साथ भागीदारी करेगा।

पारिवारिक निगरानी बोर्ड

हमारे प्लेटफॉर्म का लक्ष्य शोधकर्ताओं को दुनिया भर से आए महत्वपूर्ण रोगी डेटा तक त्वरित, सुरक्षित एवं कुशल रूप से पहुँच बनाने में सक्षम बनाता है, जिससे नई खोजों में मदद मिलने की उम्मीद है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि हमारा लक्ष्य एवं गतिविधियां हमेशा उसके अनुरूप हों जो दुनिया भर में ए-टी से पीड़ित लोगों के लिए सर्वोत्तम है, हमने एक अंतरराष्ट्रीय पारिवारिक निगरानी बोर्ड की स्थापना की है। वर्तमान में, ए-टी रोगियों के परिवार के निम्नलिखित सदस्यों (वर्णानुक्रम में सूचीबद्ध) ने इस बोर्ड में सेवाएँ देने के लिए सहमति दी है:

सेड्रिक अंचीसी फ्रांस)
ओरली ड्रोर-अज़ुरेल (इज़राइल)
नेटली एल्केर (ऑस्ट्रेलिया)
रियान क्रैनेंडोन्क(नीदरलैंड्स)
मारिया एंजेलिका लोदोविसी (ब्राजील)
ब्रैड मार्गस (संयुक्त राज्य अमेरिका)
एमिली रीड (इंग्लैंड)
क्रिसी रोबिग (ऑस्ट्रेलिया)
मनोज कुमार श्रीवास्तव (भारत)
कॉनराड वैन हिएरडन (कनाडा)
पक्सटी विलेन (स्पेन)
लियान यरलेट (इंग्लैंड)

वैज्ञानिक एवं चिकित्सकीय सलाहकार बोर्ड

यह सुनिश्चित करने के अलावा कि प्लेटफॉर्म की गतिविधियां, ए-टी से पीड़ित लोगों की सुरक्षा करते हुए डेटा साझाकरण को संवर्धित तथा सक्षम करती हैं, पारिवारिक सलाहकार बोर्ड ने सम्मानित वैज्ञानिकों एवं चिकित्सकों को उस वैज्ञानिक एवं चिकित्सा सलाहकार बोर्ड से जुड़ने के लिए चुना तथा आमंत्रित किया है, जो पारिवारिक सलाहकार बोर्ड को विशेषज्ञ सलाह प्रदान करेगा। उम्मीद है कि इस सलाहकार बोर्ड के सदस्यों में न केवल नैदानिक प्रस्तुति एवं एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टसिया के अंतर्निहित जीवविज्ञान के क्षेत्र के विशेषज्ञ शामिल होंगे बल्कि जीनोम अनुक्रमण डेटा, बायोस्टैटिक्स, एप्लिकेशन प्रोग्रामिंग इंटरफेस, डेटा सुरक्षा, नियामक मुद्दों, चिकित्सकीय नैतिकता, कानूनी मामलों, एवं सर्वेक्षण पद्धतियों, जैसे बड़े डेटासेटों के विश्लेषण के क्षेत्र के विशेषज्ञ भी शामिल होंगे। वर्तमान में, निम्नलिखित विशेषज्ञों (वर्णानुक्रम में सूचीबद्ध) ने खुले दिल से इस सलाहकार बोर्ड में सेवा प्रदान करने की पेशकश की है:

मार्टिन बॉब्रो, एमडी - कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, कैम्ब्रिज, यूनाइटेड किंगडम के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग के अवकाश प्राप्त प्रोफेसर - और मानद फ़ैकल्टी, वेलकम ट्रस्ट संगेर इंस्टीट्यूट, हिनक्स्टन, यूके
लूसियाना चेसा, एमडी, पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स, सैपीएनज़ा विश्वविद्यालय, रोमा, इटली
डेविड कॉमन, एमडी - मेडिकल डायरेक्टर ऑफ़ पेडियाट्रिक्स, वेस्ले हॉस्पिटल, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया
बीट्रिज़ टेवेरेस कोस्टा कार्वाल्हो, एमडी - एसोसिएट प्रोफेसर, फेडरल यूनिवर्सिटी, साओ पाउलो, ब्राजील
थॉमस क्रॉफर्ड, एमडी - एसोसिएट प्रोफेसर ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड न्यूरोलॉजी, जॉन्स हॉपकिंस चिल्ड्रन सेंटर, बाल्टीमोर, एमडी, यूएसए
, डेविड ग्लेज़र - निदेशक, गूगल जीनोमिक्स, माउंटेन व्यू, सीए, यूएसए
सेट्सुको हसेगावा, एमडी - पीडियाट्रिक्स एंड डेवलपमेंटल बायोलोजी, टोक्यो मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी, जापान
लुत्ज़ क्रूज़, पीएचडी - एसोसिएट प्रोफेसर, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया
मार्टिन लैविन, पीएचडी - फाउंडेशन प्रोफेसर ऑफ़ मॉलिक्यूलर ओन्कोलॉजी, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
हावर्ड लेडरमैन, एमडी, पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ पीडियाट्रिक्स, जॉन्स हॉपकिन्स चिल्ड्रन सेंटर, बाल्टीमोर, एमडी, यूएसए,
निजर महालाउ, एमडी, एमएससी, एमपीएच - पीडियाट्रिक इम्यूनो-हेमेटोलॉजी, को-कोऑर्डिनेटर ऑफ फ़्रेंच रेफरेंस सेंटर फॉर प्राइमरी इम्यूनोडेफिशियेंसी, नेकर हॉस्पिटल, पेरिस, फ्रांस
एंड्रिया निसेनकोर्न, एमडी - पीडियाट्रिक न्यूरोलॉजिस्ट, शेबा मेडिकल सेंटर, रामात गण, इज़राइल
एंथनी फिलिपकिस, एमडी, पीएचडी - चीफ डाटा ऑफिसर, ब्रॉड इंस्टीट्यूट, कैम्ब्रिज, एमए, यूएसए
एगाटा पोलिज़ी, एमडी, पीएचडी - नेशनल सेंटर फॉर रेयर डिजीज, रोम, इटली
सिंथिया रोथब्लम-ओवियत, पीएचडी - साइंस कोऑर्डिनेटर, ए-टी चिल्ड्रन्स प्रोजेक्ट, कोकोनट क्रीक, एफएल, यूएसए
योसेफ शिलोह, पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स, तेल अवीव यूनिवर्सिटी, रामात अवीव, इज़राइल
ग्रांट स्टीवर्ट, पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ कैंसर जेनेटिक्स, यूनिवर्सिटी ऑफ़ बर्मिंघम मेडिकल स्कूल, बर्मिंघम, यूके
डोमिनिक स्टॉपपा-लियोनेट, एमडी , पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ जेनेटिक्स, पेरिस डेस्कार्टेस यूनिवर्सिटी और हेड ऑफ़ जेनेटिक्स डिपार्टमेंट, इंस्टीट्यूट क्यूरी, पेरिस, फ्रांस
मसातोशी ताकागी, एमडी, पीएचडी - एसोसिएट प्रोफेसर, टोक्यो मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी, टोक्यो, जापान
एने-मैरी टेसे, पीएचडी - एग्जीक्यूटिव डायरेक्टर, पब्लिक पॉपुलेशन प्रोजेक्ट इन जीनोमिक्स एंड सोसाइटी, मॉन्ट्रियल, कनाडा
। मैल्कम टेलर, पीएचडी - प्रोफेसर ऑफ़ कैंसर जेनेटिक्स, यूनिवर्सिटी ऑफ़ बर्मिंघम मेडिकल स्कूल, बर्मिंघम, यूके
विल्लियम व्हाइटहाउस, एमडी - क्लिनिकल एसोसिएट प्रोफेसर, यूनिवर्सिटी ऑफ नॉटिंघम, नॉटिंघम, यूके
स्टेफान ज़ीलन, एमडी, पीएचडी - चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ऑफ़ जोहान वुल्फगैंग गोएथे यूनिवर्सिटी, फ्रैंकफर्ट, जर्मनी

डेटा एक्सेस कमेटी

ग्लोबल ए-टी फैमिली डेटा प्लेटफॉर्म पर मौजूद जानकारी तक पहुँच केवल वे योग्यताप्राप्त अन्वेषक बना सकते हैं, जिन्हें डेटा एक्सेस कमेटी द्वारा अनुमति प्रदान की गई है। इस समिति में हमारे पारिवारिक निगरानी बोर्ड में नियुक्त ए-टी परिवारों के प्रतिनिधि शामिल हैं, जो परिणामस्वरूप यह सुनिश्चित करते हुए हमारे वैज्ञानिक एवं चिकित्सकीय सलाहकार बोर्ड के लिए विशेषज्ञों की भर्ती करते हैं कि प्रत्येक शोधकर्ता की परियोजना इस पहल के लक्ष्यों के सुसंगत है। पारिवारिक निगरानी बोर्ड, वैज्ञानिक एवं चिकित्सकीय सलाहकार बोर्ड की निगरानी करेगा।

ग्लोबल ए-टी फैमिली डेटा प्लेटफॉर्म का वित्तीय सहयोग

वर्तमान में, ग्लोबल ए-टी फैमिली डेटा प्लेटफॉर्म के विकास एवं संचालन को केवल एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टसिया चिल्ड्रन्स प्रोजेक्ट, इंक. का वित्तीय सहयोग प्राप्त है, जिसे ए-टी चिल्ड्रन्स प्रोजेक्ट के नाम से बेहतर जाना जाता है, जो कोकोनट क्रीक, फ्लोरिडा, यूएसए में स्थित एक गैर-लाभकारी संगठन है, जो ए-टी पीड़ितों के जीवन-स्तर में सुधार लाने वाली चिकित्साओं की खोज करने के लिए लक्ष्यित जैवचिकित्सीय शोध परियोजनाओं, वैज्ञानिक सम्मेलनों एवं नैदानिक केंद्रों को संबल देने एवं उनके साथ समन्वय करने के लिए धन जुटाता है।

हालांकि ए-टी चिल्ड्रन्स प्रोजेक्ट ने इस परियोजना की शुरुआत की, फिर भी यह उम्मीद की जाती है कि दुनिया भर के ए-टी संगठन, चिकित्सक एवं परिवार, परिवारिक भागीदारी को प्रोत्साहित करके, डेटा तक पहुँच की निगरानी करने में मदद करके, और जब भी संभव हो, वित्तीय सहयोग करके इस प्रयास में सहयोग करेंगे।