À notre sujet

La plateforme de données internationale sur les familles AT est un projet axé sur les patients et supervisé par les familles et les spécialistes du monde entier, qui permet de mettre à la disposition des chercheurs des informations médicales, génétiques et autres concernant les personnes atteintes d’AT.

Nous faisons appel à des partenaires stratégiques pour diverses composantes de cette initiative, notamment le Broad Institute of MIT and Harvard, qui procédera au séquençage du génome. Nous avons également établi un partenariat avec le personnel travaillant dans le cadre du A-T Children’s Project, qui a été formé pour répondre aux questions relatives à cette plateforme et qui enverra les kits de test ADN aux familles qui en font la demande.

WNous souhaitons collaborer avec d’autres organisations pour recueillir d’autres types de données biologiques et liées au mode de vie, par exemple grâce à l’utilisation de vêtements intelligents qui permettent de recueillir des informations sur la façon dont une personne atteinte d'AT se déplace.


Comité de surveillance des familles

La mission de notre plateforme est de permettre aux chercheurs du monde entier d’accéder rapidement, en toute sécurité et efficacement aux données patient importantes dans le but de favoriser les découvertes. Pour que notre mission et les activités connexes soient toujours parfaitement conformes aux intérêts des personnes atteintes d'AT dans le monde, nous avons créé un comité de surveillance des familles international. Le comité de surveillance des familles se compose actuellement des proches de patient atteints d'AT suivants (par ordre alphabétique) :

  • Cédric Anchisi (France)
  • Orly Dror-Azuriel (Israël)
  • Natalie Elkheir (Australie)
  • Rianne Kranendonk (Pays-Bas)
  • Maria Angelica Lodovici (Brésil)
  • Brad Margus (États-Unis)
  • Emily Read (Angleterre)
  • Krissy Roebig (Australie)
  • Manoj Kumar Srivastwa (Inde)
  • Conrad Van Hierden (Canada)
  • Paxti Villen (Espagne)
  • Lian Yarlett (Angleterre)

Comité consultatif scientifique et médical

En plus de s’assurer que les activités de la plateforme promeuvent et favorisent le partage des données tout en protégeant les personnes atteintes d'AT, le comité de surveillance des familles a sélectionné et invité des scientifiques et des cliniciens reconnus à rejoindre le comité consultatif scientifique et médical pour bénéficier de leurs conseils. Nous espérons que les membres de ce comité consultatif ne comprendront pas seulement des spécialistes du tableau clinique et de la biologie sous-jacente de l’ataxie-télangiectasie, mais également des experts dans l’analyse de gros volumes de données : séquençage du génome, biostatistique, interfaces de programmation d’applications, sécurité des données, questions réglementaires, éthique médicale, affaires juridiques et méthodes d’enquête. Le comité consultatif scientifique et médical se compose actuellement des experts suivants (par ordre alphabétique) :

  • Martin Bobrow, MD – Professeur émérite de génétique médicale de l’université de Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni et professeur honoraire de la faculté Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Royaume-Uni
  • Luciana Chessa, MD, PhD – Professeure de génétique médicale de l’université Sapienza, Rome, Italie
  • David Coman, MD – Directeur médical de pédiatrie de l’hôpital Wesley, Queensland, Australie
  • Beatriz Tavares Costa Carvalho, MD – Professeure agrégée de l’université fédérale, São Paulo, Brésil
  • Thomas Crawford, MD – Professeur agrégé de pédiatrie et de neurologie du Johns Hopkins Children Center, Baltimore, MD, États-Unis
  • David Glazer – Directeur de Google Genomics, Mountain View, CA, États-Unis
  • Setsuko Hasegawa, MD – Professeure de pédiatrie et de biologie du développement de l’université médicale et dentaire, Tokyo, Japon
  • Lutz Krause, PhD – Professeur agrégé de l’université de Queensland, Queensland, Australie
  • Martin Lavin, PhD – Professeur de la fondation d’oncologie moléculaire de l’université de Queensland, Brisbane, Australie
  • Howard Lederman, MD, PhD – Professeur de pédiatrie du Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, États-Unis
  • Nizar Mahlaoui, MD, MSc, MPH – Immuno-hématologie pédiatrique, co-coordinateur du centre de référence français de l’immunodéficience primaire, Hôpital Necker, Paris, France
  • Andreea Nissenkorn, MD – Neurologue pédiatrique du Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israël
  • Anthony Philippakis, MD, PhD – Directeur des données du Broad Institute, Cambridge, MA, États-Unis
  • Agata Polizzi, MD, PhD – Centre national pour les maladies rares, Rome, Italie
  • Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD – Coordinatrice scientifique de l’A-T Children’s Project, Coconut Creek, FL, États-Unis
  • Yosef Shiloh, PhD – Professeur de génétique humaine de l’université de Tel-Aviv, Ramat Aviv, Israël
  • Grant Stewart, PhD – Professeur de génétique du cancer de l’université de Birmingham Medical School, Birmingham, Royaume-Uni
  • Dominique Stoppa-Lyonnet, MD, PhD – Professeure de génétique de l’université Paris Descartes et chef du service de génétique de l’Institut Marie Curie, Paris, France
  • Masatoshi Takagi, MD, PhD – Professeur agrégé de l’université médicale et dentaire, Tokyo, Japon
  • Anne-Marie Tassé, PhD – Directrice du projet public de génomique des populations, Montréal, Canada
  • A. Malcolm Taylor, PhD – Professeur de génétique du cancer de l’université de Birmingham Medical School, Birmingham, Royaume-Uni
  • William Whitehouse, MD – Professeur agrégé de clinique de l’université de Nottingham, Nottingham, Royaume-Uni
  • Stefan Zielen, MD, PhD – Hôpital pour enfants de l’université Johann Wolfgang Goethe, Francfort, Allemagne

Comité d’accès aux données

Les informations enregistrées sur la plateforme de donnée internationale sur les familles AT ne sont accessibles qu’aux chercheurs qualifiés ayant reçu l’autorisation du comité d’accès aux données. Ce comité est composé de représentants des familles AT recrutés pour le comité de surveillance des familles qui, à son tour, recrute des experts pour le comité consultatif scientifique et médical. Il veille à ce que le projet de chaque chercheur soit compatible avec les objectifs de cette initiative. Le comité de surveillance des familles supervisera le comité consultatif scientifique et médical.


Soutien financier de la plateforme de données internationale sur les familles AT

Actuellement, le développement et l’exploitation de la plateforme de données internationale sur les familles AT sont entièrement financés par Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc., plus connu sous le nom d'AT Children’s Project. Cet organisme à but non lucratif basé à Coconut Creek, en Floride, aux États-Unis, recueille des fonds pour soutenir et coordonner des études biomédicales, des conférences scientifiques et des centres cliniques pour la recherche de traitements améliorant la vie des patients atteints d’AT.

Bien qu’AT Children’s Project soit à l'origine de ce projet, nous espérons que les organisations, les cliniciens et les familles AT du monde entier soutiendront cet effort en encourageant la participation des familles, en aidant au contrôle de l’accès aux données et, dans la mesure du possible, en apportant leur soutien financier.