Acerca de nosotros

La Plataforma global de datos para familias con A-T es un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con A-T y expertos de todo el mundo donde se puede compartir con los investigadores información de salud, datos genéticos y potencialmente otro tipo de datos sobre las personas con A-T.

Estamos seleccionando socios estratégicos para diversos componentes de esta iniciativa, uno de los cuales es el Instituto Broad del MIT y Harvard, que nos brindará el servicio de secuenciación del genoma. También nos asociaremos con personal del A-T Children’s Project que ha sido capacitado para responder preguntas sobre esta plataforma y enviar kits de análisis de ADN a las familias que los soliciten.

WEsperamos que, en el futuro, la Plataforma global de datos para familias con A-T se asocie con más organizaciones para recopilar otro tipo de datos biológicos y de estilo de vida, como el uso de tecnologías para vestir y capturar información sobre cómo se mueve una persona con A-T.

Consejo de supervisión familiar

La misión de nuestra plataforma es permitir que los investigadores tengan acceso a datos importantes de pacientes de todo el mundo de forma rápida, con la esperanza de que conduzca a nuevos descubrimientos. Para asegurar que nuestra misión y nuestras actividades siempre estén alineadas con lo que es mejor para las personas con A-T en todo el mundo, hemos establecido un Consejo de supervisión familiar internacional. En la actualidad, los siguientes miembros de familias de pacientes con A-T (enumerados en orden alfabético) han aceptado participar generosamente en el consejo:

Cedric Anchisi (Francia)
Orly Dror-Azuriel (Israel)
Natalie Elkheir (Australia)
Rianne Kranendonk (Holanda)
Maria Angelica Lodovici (Brasil)
Brad Margus (Estados Unidos)
Emily Read (Inglaterra)
Manoj Kumar Srivastwa (India)
Conrad Van Hierden (Canadá)
Paxti Villen (España)
Lian Yarlett (Inglaterra)

Consejo asesor médico y científico

Además de asegurar que las actividades de la plataforma promuevan y permitan que se compartan datos y, al mismo tiempo, se proteja a las personas con A-T, el Consejo de supervisión familiar ha seleccionado e invitado a científicos y médicos clínicos respetados a formar parte de un Consejo asesor médico y científico, que brindará asesoramiento profesional al Consejo de supervisión familiar. Se espera que los miembros de este consejo no solo incluyan expertos en el cuadro clínico y la biología subyacente de la ataxia telangiectasia, sino también expertos en el análisis de grandes conjuntos de datos, como datos de secuencia del genoma, bioestadística, interfaces de programación de aplicaciones, seguridad de datos, aspectos normativos, ética médica, asuntos legales y metodologías de inspección. Actualmente, los siguientes expertos (enumerados en orden alfabético) se han ofrecido generosamente para participar en el consejo:

Martin Bobrow, Médico - Profesor Emérito de Genética Médica – Universidad de Cambridge, Cambridge, Reino Unido, y Profesor Honorario, Instituto Wellcome Trust Sanger, Hinxton, Reino Unido
Dra. Luciana Chessa, Médica Profesora de Genética Médica, Universidad La Sapienza, Roma, Italia
David Coman, Médico – Director Médico de Pediatría, Hospital Wesley, Queensland, Australia
Thomas Crawford, Médico – Profesor Adjunto de Pediatría y Neurología, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, EE. UU.
David Glazer - Director, Google Genomics, Mountain View, CA, EE. UU.
Setsuko Hasegawa, Médico – Pediatría y Biología del Desarrollo, Universidad de Medicina y Odontología de Tokio, Japón
Dr. Lutz Krause - Profesor Adjunto, Universidad de Queensland, Queensland, Australia
Dr. Martin Lavin - Profesor fundador de la cátedra Oncología Molecular, Universidad de Queensland, Brisbane, Australia
Dr. Howard Lederman, Médico – Profesor de Pediatría, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, EE. UU.
Nizar Mahlaoui, Médico, Maestría en Ciencias y Salud Pública – Inmunohematología Pediátrica, Coordinador Asistente del Centro de Referencia para Inmunodeficiencias Primarias, Hospital Necker, París, Francia

Neuróloga Pediátrica, Centro Médico Sheba, Ramat Gan, Israel

Dr. Anthony Philippakis, Médico – Director General de Información, Instituto Broad, Cambridge, MA, EE. UU.
Dra. Agata Polizzi, Médica - Centro Nacional de Enfermedades Raras, Roma, Italia
Dr. Yosef Shiloh – Profesor de Genética Humana, Universidad de Tel Aviv, Ramat Aviv, Israel
Dr. Grant Stewart – Profesor de Genética del Cáncer, Facultad de Medicina de la Universidad de Birmingham, Birmingham, Reino Unido
Dra. Dominique Stoppa-Lyonnet, Médica – Profesora de Genética, Universidad de París Descartes, y Jefa del Departamento de Genética, Institut Curie, París, Francia
Dr. Masatoshi Takagi, Médico – Profesor Adjunto, Universidad de Medicina y Odontología de Tokio, Japón
Dra. Anne-Marie Tassé – Directora Ejecutiva, Public Population Project in Genomics and Society, Montreal, Canadá
Dr. A. Malcolm Taylor – Profesor de Genética del Cáncer, Facultad de Medicina de la Universidad de Birmingham, Birmingham, Reino Unido
William Whitehouse, Médico – Profesor Clínico Adjunto, Universidad de Nottingham, Nottingham, Reino Unido
Dr. Stefan Zielen, Médico – Hospital de Niños de la Universidad Johann Wolfgang Goethe, Fráncfort, Alemania

Comité de acceso a los datos

Únicamente los investigadores calificados que hayan obtenido autorización del Comité de acceso a los datos pueden acceder a la información existente en la Plataforma global de datos para familias con A-T. Este comité está conformado por representantes de familias con A-T convocados por nuestro Consejo de supervisión familiar, que a su vez convoca expertos para nuestro Consejo asesor médico y científico“ a fin de asegurar que el proyecto de cada investigador se ajuste a los objetivos de esta iniciativa. El Consejo de supervisión familiar supervisará al Consejo asesor médico y científico.

Apoyo financiero de la Plataforma global de datos para familias con A-T

Actualmente, el desarrollo y funcionamiento de la Plataforma global de datos para familias con A-T solo cuenta con el apoyo financiero de Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc., más conocida como AT Children’s Project, una organización sin fines de lucro situada en Coconut Creek, Florida, EE. UU., que recauda fondos para financiar y coordinar proyectos de investigación biomédica, conferencias científicas y centros clínicos cuya meta es encontrar terapias para mejorar la calidad de vida del paciente con A-T.

Si bien A-T Children’s Project inició este proyecto, se espera que organizaciones para la A-T, médicos clínicos y familias de todo el mundo apoyen este emprendimiento y alienten la participación familiar, para así ayudar a supervisar el acceso a los datos y, cuando sea posible, contribuir con su apoyo financiero.