Über uns

Die Plattform für globale Daten von AT-Familien ist eine von Patienten unterstützte und von AT-Familien sowie von Experten betreute weltweite Initiative, durch die Forschern Gesundheits-, Gen- und andere Daten über Menschen mit AT zur Verfügung gestellt werden.

Wir suchen gezielt nach strategischen Partnern für spezifische Aspekte dieser Initiative. Einer davon ist das Broad Institute of MIT und Harvard in Boston, USA, die ihre Kapazitäten zur Genomsequenzierung bereitstellen. Wir arbeiten auch mit den Mitarbeitern des A-T Children’s Project zusammen, die in der Beantwortung von Fragen zu dieser Plattform geschult worden sind und DNA-Testkits an Familien senden, die diese angefordert haben.

Wir gehen davon aus, dass die Plattform für globale Daten von AT-Familien zukünftig mit weiteren Organisationen zusammenarbeitet, um weitere biologische und Lebensstildaten zu erfassen, unter anderem über tragbare Technologien, durch die erfasst werden kann, wie sich ein AT-Patient bewegt.


Aufsichtsgremium für Familienmitglieder (Family Oversight Board)

Das Ziel unserer Plattform ist es, Forschern einen schnellen, sicheren und effektiven Zugriff auf wichtige Patientendaten aus der ganzen Welt zu gewähren, was ? so unsere Hoffnung ? zu neuen Entdeckungen führen wird. Damit unsere Vision und unsere Aktivitäten immer auf die Interessen der Personen mit AT weltweit ausgerichtet bleiben, haben wir ein internationales Aufsichtsgremium für Familienmitglieder (Family Oversight Board) eingerichtet. Derzeit haben folgende Familienmitglieder von AT-Patienten (aufgeführt in alphabetischer Reihenfolge) freundlicherweise einer Mitgliedschaft in diesem Gremium zugestimmt:

  • Cedric Anchisi (Frankreich)
  • Orly Dror-Azuriel (Israel)
  • Natalie Elkheir (Australien)
  • Rianne Kranendonk (Niederlande)
  • Maria Angelica Lodovici (Brasilien)
  • Brad Margus (USA)
  • Emily Read (England)
  • Krissy Roebig (Australien)
  • Manoj Kumar Srivastwa (Indien)
  • Conrad Van Hierden (Kanada)
  • Paxti Villen (Spanien)
  • Lian Yarlett (England)

Wissenschaftliches und medizinisches Beratungsgremium (Scientific and Medical Advisory Board)

Zusätzlich zu der Gewährleistung, dass die Aktivitäten der Plattform die gemeinsame Nutzung der Daten fördern und ermöglichen und gleichzeitig Menschen mit AT geschützt werden, hat das Familienberatungsgremium (Family Advisory Board) namhafte Wissenschaftler und Ärzte eingeladen, die sich in einem wissenschaftlichen und medizinischen Beratungsgremium (Scientific and Medical Advisory Board) engagieren, das dem Familienberatungsgremium (Family Advisory Board) beratend zur Seite steht. Es besteht die Hoffnung, dass die Mitglieder des Beratungsgremiums nicht nur Experten für die klinische Präsentation und die zugrundeliegende Biologie von Ataxia teleangiectatica, sondern auch Fachleute für die Analyse großer Datensätze, wie zum Beispiel Genomsequenzierungsdaten, Fachleute für Biostatistiken, APIs, Datensicherheit, regulatorische Fragen, medizinische Ethik, rechtliche Belange und Umfragemethoden umfasst. Derzeit haben folgende Experten (aufgeführt in alphabetischer Reihenfolge) freundlicherweise ihre Zustimmung gegeben, in diesem Beratungsgremium zu wirken:

  • Martin Bobrow, Dr. med. - Emeritierter Professor für medizinische Genetik – University of Cambridge, Cambridge, Großbritannien und Honorary Faculty, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Großbritannien
  • Luciana Chessa, Dr. med., PhD – Professor für medizinische Genetik, Sapienza Universität, Rom, Italien
  • David Coman, Dr. med. – Medizinischer Direktor der Pädiatrie, Wesley Hospital, Queensland, Australien
  • Beatriz Tavares Costa Carvalho, Dr. med. – Außerordentlicher Professor, Federal University, São Paulo, Brasilien
  • Thomas Crawford, Dr. med. – Außerordentlicher Professor für Pädiatrie und Neurologie, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, USA
  • David Glazer ? Direktor, Google Genomics, Mountain View, CA, USA
  • Setsuko Hasegawa, Dr. med. – Pädiatrie und Entwicklungsbiologie, Tokyo Medical and Dental University, Japan
  • Lutz Krause, PhD ? Außerordentlicher Professor, The University of Queensland, Queensland, Australien
  • Martin Lavin, PhD ? Foundation Professor of Molecular Oncology, University of Queensland, Brisbane, Australien
  • Howard Lederman, Dr. med., PhD – Professor für Pädiatrie, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, USA
  • Nizar Mahlaoui, Dr. med., MSc, MPH – Pädiatrische Immuno-Hämatologie, Co-Koordinator des French Reference Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital, Paris, Frankreich
  • Andreea Nissenkorn, Dr. med. ? Pädiatrische Neurologin, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel
  • Anthony Philippakis, Dr. med., PhD – Chief Data Officer, Broad Institute, Cambridge, MA, USA
  • Agata Polizzi, Dr. med., PhD ? Nationales Zentrum für seltene Krankheiten, Rom, Italien
  • Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD – Wissenschaftskoordinator, A-T Children’s Project, Coconut Creek, FL, USA
  • Yosef Shiloh, PhD – Professor für Humangenetik, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel
  • Grant Stewart, PhD – Professor für Krebsgenetik, University of Birmingham Medical School, Birmingham, Großbritannien
  • Dominique Stoppa-Lyonnet, Dr. med., PhD – Professor für Genetik, Paris Descartes University, und Leiter der Abteilung Genetik, Institut Curie, Paris, Frankreich
  • Masatoshi Takagi, Dr. med., PhD – Außerordentlicher Professor, Tokyo Medical and Dental University, Tokio, Japan
  • Anne-Marie Tassé, PhD – Verantwortliche Direktorin, Public Population Project in Genomics and Society, Montreal, Kanada
  • A. Malcolm Taylor, PhD – Professor für Krebsgenetik, University of Birmingham Medical School, Birmingham, Großbritannien
  • William Whitehouse, Dr. med. – Klinischer außerordentlicher Professor, University of Nottingham, Nottingham, Großbritannien
  • Stefan Zielen, Dr. med., PhD – Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt, Deutschland

Datenzugriffskommission (Data Access Committee)

Zugriff auf die Informationen auf der Plattform für globale Daten von AT-Familien ist nur qualifizierten Prüfärzten gestattet, die von der Datenzugriffskommission (Data Access Committee) eine Zugriffsberechtigung erhalten haben. Diese Kommission besteht aus Vertretern von AT-Betroffenen, die für unser Aufsichtsgremium für Familienmitglieder (Family Oversight Board) rekrutiert worden sind, welche wiederum Experten für unser wissenschaftliches und medizinisches Beratungsgremium (Scientific and Medical Advisory Board) rekrutieren. Damit wird sichergestellt, dass die einzelnen Projekte der Forscher mit den Zielen dieser Initiative übereinstimmen. Das Aufsichtsgremium für Familienmitglieder (Family Oversight Board) kontrolliert das wissenschaftliche und medizinische Beratungsgremium (Scientific and Medical Advisory Board).


Finanzielle Förderung der Plattform für globale Daten von AT-Familien

Die Entwicklung und der Betrieb der Plattform für globale Daten von AT-Familien wird derzeit nur von Ataxia-Telangiectasia Children’s Project, Inc., auch bekannt als A-­T Children’s Project, finanziell unterstützt. Dies ist eine gemeinnützige Organisation aus Coconut Creek, Florida, USA, deren Arbeit darin besteht, biomedizinische Forschungsprojekte, wissenschaftliche Konferenzen und Prüfzentren zu unterstützen und zu koordinieren ? mit dem Ziel, lebensverbessernde Therapien für AT zu entwickeln.

Das A-T Children’s Project hat dieses Projekt ins Leben gerufen und hofft, dass AT-Organisationen, Kliniken und Familien auf der ganzen Welt dieses Vorhaben unterstützen, indem sie Familien zur Teilnahme einladen, den Zugriff auf die Seite überwachen und, sofern möglich, finanzielle Unterstützung bieten.