О нашей программе

Атаксия-телеангиэктазия (A-T) — это наследственное нейродегенеративное заболевание. Ребенок с А-Т начинает испытывать прогрессирующую потерю мышечного контроля в возрасте около двух лет. К девяти или десяти годам дети с А-Т обычно передвигаются на креслах-колясках, а их речь становится невнятной. Чтение и глотание также становятся затрудненными. Примерно у 30 процентов детей с А-Т возникает рак, у большинства из них имеются проблемы с иммунной системой. Несмотря на то, что с помощью симптоматической терапии был достигнут прогресс в продлении жизни людей с A-T, саму болезнь пока что вылечить или замедлить невозможно.


A-T влияет на каждого по-своему

Похоже, что у родных братьев и сестер с А-Т имеется больше сходных клинических признаков, чем у детей с А-Т, которые являются носителями одинаковых мутаций, но принадлежат к разным семьям. Поэтому ученые полагают, что семейные гены, помимо тех, которые вызывают A-T, могут изменить влияние A-T на пациентов. Кроме того, возможно, что жизнь в разных условиях, различия в образе жизни и рационе питания также могут влиять на здоровье людей с А-Т.

Недавно мы обнаружили нескольких людей с типичными мутациями, вызывающими A-T, с отсутствием белка A-T (так же, как у других лиц с A-T), при этом их симптомы A-T были выражены на удивление слабо. В настоящий момент мы сохраняем оптимистичный настрой в связи с возможностью обнаружения изменений в других генах, которые каким-то образом корректируют или компенсируют мутации A-T у этих пациентов со сверхслабыми симптомами. Если это произойдет, то, возможно, исследователи смогут разработать лекарства, чтобы помочь всем людям с A-T. Однако сначала нам нужно собрать клинические и генетические данные как можно большего числа людей с А-Т.

Аналогичным образом, сравнивая медицинские карты и образ жизни различных пациентов с А-Т, исследователи могут узнать, какие стратегии симптоматического лечения приводят к лучшим результатам для здоровья пациентов. Тем не менее, в первую очередь, нам нужно получить и сопоставить данные множества пациентов с А-Т в одном месте.


Глобальная платформа данных о семьях с А-Т

Глобальная платформа данных о семьях с А-Т — это ориентированная на потребности пациентов программа, которая проводится под наблюдением семей с А-Т и экспертов по всему миру, позволяя исследователям обмениваться медицинской информацией, результатами генетических исследований и другими возможными данными о людях с А-Т. Наша платформа позволит исследователям быстро, безопасно и эффективно получать доступ к важным данным о пациентах со всего мира, что может привести к новым открытиям.

Платформа работает следующим образом:

  • Зарегистрироваться на Платформе данных

    Нажмите «Присоединиться к нам» и создайте учетную запись со своим именем и адресом электронной почты. После создания учетной записи вы сможете зарегистрировать себя (если у вас есть A-T) или своего ребенка (или детей) с A-T в качестве Участников нашей Платформы данных, заполнив для этого краткую форму.


  • Предоставьте нам разрешение.

    В ходе регистрации мы попросим вас заполнить форму согласия, дающую разрешение на передачу деидентифицированных предоставленных вами данных, другим исследователям. Если вы захотите, вы также можете дать нам разрешение на:

    • передачу образца слюны, который каждый пациент с А-Т может отправить нам для секвенирования генома;
    • получение медицинских записей о пациенте с A-T от его врачей и передачу этих записей другим исследователям;
    • передачу медицинских записей, которые вы сами загрузили на платформу, другим исследователям;
    • обращение к вам в будущем по поводу последующих исследований.

  • Расскажите нам о себе или о своем ребенке

    Для участия в исследовании вам нужно будет ответить на несколько вопросов о состоянии здоровья человека с А-Т, о врачах, которых он/она посещал(-а), а также о данных из его/ее медицинской карты и семейном анамнезе. Периодически мы будет предлагать вам заполнить дополнительные (необязательные) опросники о состоянии здоровья человека с A-T (эти опросники созданы исследователями, которые будут изучать ваши данные с целью улучшения понимания A-T).


  • Отправьте нам образец слюны

    Если вы захотите принять участие в исследовании определения геномной последовательности, то для этого вам нужно будет отправить нам образец слюны в специальной маркированной упаковке, которую мы вам предоставим.


  • Мы проанализируем ДНК и информацию о здоровье пациента

    Мы изучим ДНК клеток, полученных из образца слюны. Никаких дополнительных процедур не потребуется. Мы сопоставим результаты генетического анализа вашей слюны и медицинскую информацию, предоставленную вами в наших онлайн-опросниках.


  • Мы предоставим данные другим исследователям

    Как только мы удалим информацию, по которой потенциально можно определить личность пациентов, база данных медицинской информации и результатов геномных исследований будет доступна исследователям по всему миру через защищенный банк данных с контролируемым доступом. Доступ к вашим данным получат только квалифицированные исследователи, получившие разрешение на это от комитета по доступу к данным, в состав которого входят члены семей A-T, а также научные и медицинские консультанты. Мы будем отслеживать все исследования, в которых будет использована ваша информация.


  • Постоянная обратная связь с вами может ускорить исследования

    Периодически мы будем предлагать вам заполнить опросники, разработанные исследователями, изучающими данные с целью лучшего понимания A-T. С использованием этой платформы мы получим беспрецедентную возможность быстро получать ответы на важные для последующих исследований вопросы непосредственно от семей пациентов. Возможность связаться с участниками исследования может существенно повлиять на исследования и сократить время на пути к новым открытиям.


  • Узнавайте новое вместе с нами

    Уникальная комбинация медицинской и генетической информации может стать ключом к разработке методов лечения, что было бы невозможно без вашей помощи. Мы обязательно будем делиться с вами свежей информацией о том, как идут наши дела, и рассказывать о последних открытиях, которые будут возможны благодаря вашему участию в исследовании.