Sobre esta iniciativa

A ataxia-telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa herdada. Uma criança com A-T começa a sofrer perda progressiva do controle dos músculos por volta dos dois anos de idade. Por volta dos nove ou dez anos de idade, crianças com A-T em geral ficam dependentes da cadeira de rodas e sua fala se torna arrastada. Também se torna difícil ler e engolir. Cerca de 30% das crianças com A-T desenvolvem câncer, e a maioria delas apresenta algum grau de problemas com o sistema imunológico. Ainda que tenha sido feito progresso no sentido de estender a vida de pessoas com A-T mediante manejo dos sintomas, a doença permanece implacável.


A A-T afeta cada pessoa de maneira diferente

Irmãos com A-T parecem compartilhar mais características clínicas do que crianças com A-T portadoras das mesmas mutações, mas que pertencem a famílias diferentes. Os cientistas, portanto, acreditam que os genes " de uma família, exceto o gene que causa a A-T ", podem afetar como a A-T acomete os pacientes. Além disso, é possível que viver em diferentes ambientes, seguir estilos de vida diferentes e consumir dietas diferentes possa afetar a saúde de pessoas com A-T.

Identificamos recentemente diversas pessoas com mutações típicas, que causam doenças, nos seus genes da A-T e que não produzem a proteína da A-T (assim como outras pessoas com A-T), mas seus sintomas de A-T são surpreendentemente brandos. Estamos agora otimistas de que seremos capazes de encontrar alterações em outros genes que corrigem ou compensam as mutações da A-T nesses pacientes com A-T "super branda". Em caso positivo, os pesquisadores poderão possivelmente encontrar novos tratamentos medicamentosos para ajudar todas as pessoas com A-T. Mas precisamos, primeiro, reunir os dados clínicos e genéticos de tantas pessoas com A-T quanto possível.

De maneira similar, mediante comparação dos históricos médicos e dos estilos de vida de diferentes pacientes com A-T, os pesquisadores poderão descobrir quais estratégicas de manejo de sintomas produzem melhores resultados de saúde. Mas precisamos, primeiro, obter e reunir em um só lugar dados de muitos pacientes com A-T.


A iniciativa Global A-T Family Data Platform

A Global A-T Family Data Platform é uma iniciativa liderada por pacientes e supervisionada por famílias e especialistas em A-T de todo o mundo através da qual informações de saúde, dados genéticos e potencialmente outros tipos de dados sobre pessoas com A-T podem ser compartilhados com pesquisadores. A missão da nossa plataforma é permitir aos pesquisadores acessar importantes dados de pacientes de todo o mundo de maneira rápida, segura e eficiente, o que, esperamos, leve a novas descobertas.

A plataforma funciona assim:

  • Inscreva-se na plataforma de dados

    Clique em "Junte-se a nós" e crie uma conta com o seu nome e endereço de e-mail. Depois que tiver criado sua conta, você poderá se registrar (caso tenha A-T) ou registrar seu(s) filho(s) com A-T como participantes de nossa plataforma de dados preenchendo um breve formulário.


  • Dê seu consentimento

    Durante o processo de inscrição, solicitaremos que você preencha um termo de consentimento para nos dar permissão de compartilhar com pesquisadores, de maneira anonimizada, os dados que você nos fornecer. Se preferir, você pode também nos dar permissão para:

    • compartilhar uma amostra de saliva que cada pessoa com A-T pode nos enviar para sequenciamento genômico
    • obter os prontuários médicos do paciente dos seus médicos e compartilhá-los com pesquisadores
    • compartilhar com pesquisadores prontuários médicos enviados por você
    • entrar em contato com você no futuro sobre pesquisas complementares

  • Conte-nos sobre você ou sobre o seu filho

    Para se juntar a essa iniciativa, você precisará responder a algumas perguntas sobre a saúde da pessoa com A-T, os médicos com os quais ela consultou e sobre o histórico médico e o histórico familar dela. Convidaremos você periodicamente para preencher questionários adicionais (opcionais) sobre o quadro clínico da pessoa com A-T (pesquisas criadas por pesquisadores que estudarão seus dados para aumentar a própria compreensão da A-T).


  • Envie-nos um kit de coleta de saliva

    Caso você decida participar do estudo de sequenciamento genômico, você enviará uma amostra de saliva para nós em um pacote com postagem pré-paga fornecido por nós.


  • Analisaremos o DNA e as informações de saúde

    Analisaremos o DNA das células obtidas na amostra de saliva. Nenhum procedimento adicional será necessário. Associaremos os resultados da análise genética da sua saliva às informações médicas que você fornecer em nossos questionários on-line.


  • Compartilharemos os dados com pesquisadores

    Depois que informações possivelmente identificadoras tiverem sido removidas, o banco de dados de informações de saúde e dados genômicos será disponibilizado para pesquisadores de todo o mundo através de um repositório de dados seguro e com controle de acesso. Seus dados somente poderão ser acessados por investigadores qualificados autorizados por um comitê de acesso a dados composto por membros de famílias com A-T e por assessores científicos e médicos. Acompanharemos todos os estudos que tiverem usado suas informações.


  • Seu feedback contínuo pode acelerar a pesquisa

    Convidaremos você periodicamente para responder a questionários desenvolvidos por pesquisadores que estiverem estudando os dados para entender melhor a A-T. Usando essa plataforma, teremos uma oportunidade sem precedentes de obter, diretamente das famílias, respostas rápidas para importantes perguntas complementares. Nossa capacidade de fazer acompanhamento com os participantes poderá afetar significativamente a pesquisa e encurtar o caminho para novas descobertas.


  • Aprenda conosco ao longo do caminho

    Essa combinação única de informações de saúde e genéticas pode deter a chave para o desenvolvimento de terapias, o que não seria possível sem a sua ajuda. Não deixaremos de oferecer a você atualizações da situação das nossas iniciativas e as últimas descobertas possibilitadas pela sua participação.