O inicjatywie

Zespół ataksja-teleangiektazja (A-T) jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną. Dziecko z A-T zaczyna cierpieć na postępujący zanik kontroli nad mięśniami w wieku około 2 lat. W wieku 9-10 lat dzieci z A-T są już zazwyczaj uzależnione od wózków inwalidzkich, a ich mowa staje się niewyraźna. Czytanie oraz połykanie również zaczyna sprawiać problemy. U około 30 procent dzieci z A-T rozwija się nowotwór, a większość z nich ma w jakimś stopniu problem z układem odpornościowym. Mimo że poprzez niwelację symptomów nastąpił postęp w przedłużaniu życia osób z A-T, choroba pozostaje niezwyciężona.

A-T dotyka każdego w inny sposób.

U rodzeństwa z A-T można zauważyć więcej podobieństw w objawach klinicznych niż u dzieci, które obciążone są tymi samymi mutacjami, ale należą do innych rodzin. Dlatego naukowcy uważają, iż geny rodzinne, inne niż te, które wywołują A-T, mogą modyfikować wpływ A-T na pacjentów. Dodatkowo możliwe jest, że życie w różnych środowiskach, prowadzenie odmiennego trybu życia oraz stosowanie różnych diet może wpływać na zdrowie osób z A-T.

Nie tak dawno zidentyfikowaliśmy kilka osób, które posiadają typowe, chorobotwórcze mutacje w ich genach A-T i nie wytwarzają białek A-T (tak jak inne osoby z A-T), a jednak ich objawy A-T są zadziwiająco łagodne. Jesteśmy dobrej myśli, że być może uda nam się wykryć zmiany w innych genach, które naprawiają bądź kompensują mutacje A-T u pacjentów z takimi "wyjątkowo łagodnymi" objawami. Gdyby tak było, badacze mogliby znaleźć nowe metody leczenia wszystkich osób z A-T. Jednakże najpierw musimy zebrać dane kliniczne i genetyczne od jak największej liczby osób z A-T.

W podobny sposób, porównując wywiady chorobowe oraz tryb życia różnych pacjentów z A-T, badacze będą w stanie określić, które strategie radzenia sobie z symptomami dają lepsze rezultaty zdrowotne. Najpierw jednak musimy uzyskać i połączyć dane od wielu pacjentów z A-T w jednym miejscu.

Ogólnoświatowa Platforma Danych Stowarzyszenia Rodzin z A-T

Ogólnoświatowa platforma danych stowarzyszenia rodzin z A-T prowadzona jest wspólnym wysiłkiem pacjentów pod nadzorem rodzin i ekspertów na całym świecie. Dzięki niej informacje zdrowotne, genetyczne, ale i inne, mogą zostać przekazane naukowcom. Platforma ta umożliwi badaczom szybki, bezpieczny i sprawny dostęp do ważnych informacji o pacjentach z całego świata, co może przyczynić się do nowych odkryć.

Oto jak działa platforma:

  • Zapisz się do platformy danych.

    Kliknij „Dołącz do nas” i utwórz konto ze swoim imieniem i adresem e-mail. Po utworzeniu konta będziesz mieć możliwość zarejestrowania siebie (jeśli cierpisz na A-T) lub swojego dziecka/dzieci z A-T jako uczestnika naszej platformy danych poprzez wypełnienie krótkiego formularza.


  • Udziel nam pozwolenia.

    W trakcie rejestracji poprosimy cię o wypełnienie formularza zgody, który umożliwi nam dzielenie się twoimi anonimowymi danymi z naukowcami. Jeśli zechcesz, możesz również zezwolić nam na:

    • przekazanie próbki śliny, którą każdy pacjent z A-T może nam wysłać do sekwencjonowania genomu;
    • pozyskanie dokumentacji medycznej pacjenta z A-T od lekarza i przekazanie jej badaczom;
    • przekazanie naukowcom dokumentacji medycznej przesłanej za pośrednictwem naszej platformy;
    • kontakt z tobą w przyszłości w sprawie kontynuacji badań.

  • Opowiedz nam o sobie lub swoim dziecku.

    Aby dołączyć do tej inicjatywy, należy odpowiedzieć na pytania dotyczące zdrowia osoby z A-T, konsultowanych lekarzy oraz historii choroby i wywiadu rodzinnego. Okresowo będziemy cię zapraszać do wypełnienia dodatkowych (opcjonalnych) ankiet na temat stanu zdrowia osoby z A-T (ankiet opracowanych przez badaczy, którzy będą analizować dane w celu lepszego zrozumienia A-T).


  • Prześlij nam próbkę śliny.

    Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w badaniu sekwencji genomu, prześlesz nam próbkę śliny w już zaadresowanej przesyłce, którą my ci dostarczymy.


  • Przeanalizujemy DNA oraz dane medyczne.

    Dokonamy analizy DNA w komórkach uzyskanych z próbki śliny. Żadne inne procedury nie będą wymagane. Połączymy wyniki analizy genetycznej twojej śliny oraz informacji medycznych przez ciebie dostarczonych w naszych ankietach internetowych.


  • Przekażemy dane badaczom.

    Po usunięciu informacji umożliwiających potencjalną identyfikację, informacje o zdrowiu i genomach zostaną udostępnione badaczom na całym świecie za pomocą bezpiecznej bazy danych z kontrolą dostępu. Dostęp do twoich danych będą mieli jedynie wykwalifikowani badacze, którzy uzyskali zezwolenie od Komitetu ds. Dostępu Danych, złożonego z członków rodzin osób z A-T, ale również doradców naukowych i medycznych. Będziemy śledzić wszystkie badania wykorzystujące twoje informacje.


  • Informacje zwrotne od ciebie mogą przyspieszyć prace badawcze.

    Okresowo będziemy zapraszać do wypełnienia ankiet opracowanych przez badaczy, którzy analizują dane w celu lepszego zrozumienia A-T. Korzystając z tej platformy, będziemy mieli bezprecedensową możliwość szybkiego uzyskania odpowiedzi na dodatkowe pytania wprost od rodzin. Możliwość kontaktu z uczestnikami może znacząco wpłynąć na badania i skrócić drogę do nowych odkryć.


  • Ucz się z nami przez cały czas.

    To wyjątkowe połączenie informacji zdrowotnych i genetycznych może mieć kluczowe znaczenie dla opracowania metod leczenia, które nie byłyby możliwe bez twojej pomocy. Z pewnością będziemy na bieżąco informować cię o naszych wysiłkach i o najnowszych odkryciach możliwych dzięki twojemu uczestnictwu.