Informazioni su questa iniziativa

L'atassia-teleangectasia (A-T) è una malattia neurodegenerativa ereditaria. I bambini affetti da A-T iniziano a presentare perdita progressiva del controllo muscolare intorno all'età di due anni. Entro i nove o dieci anni di età, sono generalmente costretti a utilizzare una sedia a rotelle e iniziano ad avere difficoltà di articolazione della parola. Anche leggere e ingoiare diventano operazioni difficili. Circa il 30% dei bambini affetti da A-T sviluppa tumori e la maggior parte di essi presenta problemi del sistema immunitario più o meno gravi. Benché attraverso la gestione dei sintomi siano stati compiuti progressi che hanno permesso di prolungare la vita delle persone affette da A-T, la malattia rimane inarrestabile.


L'A-T colpisce ogni paziente in maniera diversa

I fratelli affetti da A-T sembrano condividere caratteristiche cliniche più simili rispetto ai bambini con A-T portatori delle stesse mutazioni, ma appartenenti a famiglie diverse. Gli scienziati ritengono quindi che altri geni - presenti in una determinata famiglia, diversi da quello responsabile per l'A-T - possono cambiare il modo in cui la malattia colpisce i pazienti. Inoltre, è possibile che vivere in ambienti diversi, condurre stili di vita diversi e seguire una dieta diversa possano influire sullo stato di salute delle persone affette da A-T.

Abbiamo recentemente individuato varie persone che presentano le tipiche mutazioni responsabili della malattia nel gene dell'A-T e che non producono la proteina associata all'A-T (esattamente come le altre persone affette da A-T), ma che tuttavia manifestano sintomi sorprendentemente lievi. Siamo ora ottimisti in relazione alla possibilità di trovare alterazioni in altri geni che siano in grado di correggere o compensare le mutazioni responsabili dell'A-T in questi "pazienti con sintomi" molto lievi. Se così fosse, i ricercatori potrebbero trovare nuovi trattamenti farmacologici in grado di aiutare tutte le persone affette da A-T. Ma prima dobbiamo raccogliere i dati clinici e genetici del maggior numero possibile di persone affette da A-T.

Analogamente, confrontando la storia clinica e lo stile di vita di pazienti diversi affetti da A-T, i ricercatori potrebbero comprendere quali strategie di gestione dei sintomi producono esiti migliori a livello sanitario. Ma prima dobbiamo ottenere e combinare in un unico archivio i dati di molti pazienti affetti da A-T.


La Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T

La Piattaforma globale di dati sulle famiglie con A-T è uno sforzo incentrato sui pazienti e supervisionato da famiglie con A-T e da specialisti di tutto il mondo attraverso il quale è possibile condividere con i ricercatori informazioni sanitarie, dati genetici ed eventualmente dati di altro tipo sulle persone affette da A-T. Questa piattaforma permetterà ai ricercatori di accedere in modo rapido, sicuro ed efficiente da tutto il mondo a dati importanti dei pazienti, con la speranza che ciò possa condurre a nuove scoperte.

Ecco come funziona la piattaforma:

  • Registrati nella piattaforma di dati

    Fai clic su Unisciti a noi e crea un account con il tuo nome e il tuo indirizzo di posta elettronica. Dopo aver creato il tuo account, potrai registrarti (se sei affetto/a da A-T) o registrare tuo/a figlio/a o i tuoi figli affetti da A-T come partecipanti nella nostra piattaforma di dati, compilando un breve modulo.


  • Forniscici la tua autorizzazione

    Durante il processo di registrazione, ti chiederemo di compilare un modulo di consenso che ci autorizzi a condividere i dati che ci fornisci con i ricercatori in un modo che non permetterà di risalire alla tua identità. Se lo desideri, potrai anche autorizzarci a:

    • condividere un campione di saliva che ogni persona affetta da A-T può inviarci per il sequenziamento del suo genoma
    • ottenere la documentazione clinica del paziente affetto da A-T dal suo medico e condividerla con i ricercatori
    • condividere con i ricercatori la documentazione clinica che tu stesso/a hai caricato
    • contattarti in futuro in relazione a ulteriori studi di ricerca

  • Forniscici informazioni su di te o su tuo/a figlio/a

    Per partecipare a questa iniziativa, dovrai rispondere ad alcune domande sullo stato di salute della persona affetta da A-T, sui medici che l'hanno seguita e sulla sua storia clinica e familiare. Periodicamente, ti chiederemo di completare ulteriori questionari (opzionali) sulla malattia della persona affetta da A-T (questionari creati da ricercatori che studieranno i tuoi dati per migliorare le loro conoscenze sull'A-T).


  • Inviaci un kit con la tua saliva

    Se decidi di partecipare allo studio di sequenziamento del genoma, dovrai inviarci un campione di saliva in un pacco preaffrancato che ti forniremo.


  • Analizzeremo il DNA e le informazioni sanitarie

    Analizzeremo il DNA presente nelle cellule ottenute dal campione di saliva. Non saranno necessarie ulteriori procedure. Collegheremo i risultati dell'analisi genetica eseguita sulla tua saliva e le informazioni cliniche che ci avrai fornito nei questionari online.


  • Condivideremo i dati con i ricercatori

    Una volta eliminate le informazioni che potrebbero permettere di risalire alla tua identità, il database di informazioni sanitarie e dati genomici sarà reso disponibile a ricercatori di tutto il mondo attraverso un archivio dati protetto, ad accesso controllato. Ai tuoi dati potranno accedere soltanto ricercatori qualificati che hanno ricevuto apposita autorizzazione da un comitato per l'accesso ai dati costituito da membri di famiglie con A-T e da consulenti scientifici e medici. Sarà tenuta traccia di ogni studio in cui sono state utilizzate le tue informazioni.


  • Il tuo contributo continuo può accelerare la ricerca

    Periodicamente, ti inviteremo a rispondere a questionari sviluppati da ricercatori che stanno studiando i dati per comprendere meglio l'A-T. Attraverso questa piattaforma, avremo un'opportunità senza precedenti di ottenere direttamente dalle famiglie risposte rapide ad altre domande importanti durante il prosieguo della ricerca. La nostra capacità di continuare a interpellare i partecipanti può avere un impatto significativo sulla ricerca e accorciare il cammino da percorrere per compiere nuove scoperte.


  • Impara con noi lungo la strada

    Questa combinazione unica di informazioni sanitarie e dati genetici può essere la chiave per lo sviluppo di terapie, che non sarebbe possibile senza il tuo aiuto. Non mancheremo di mantenerti aggiornato/a sullo stato dei nostri sforzi e sulle ultime scoperte rese possibili dalla tua partecipazione.