Au sujet de cette initiative

L’ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie neurodégénérative héréditaire. Un enfant atteint d’AT perd progressivement le contrôle de ses muscles à partir de deux ans. Vers l’âge de neuf ou dix ans, les enfants AT sont généralement en fauteuil roulant et présentent des troubles de l’élocution. Lire et déglutir devient également difficile. Environ 30 % des enfants AT développent un cancer, et la plupart souffrent de troubles immunitaires plus ou moins sévères. Bien que les traitements symptomatiques permettent de prolonger la vie des patients AT, la maladie demeure incurable.


L’AT affecte chaque individu d’une manière différente

Les frères et sœurs AT semblent partager plus de caractéristiques cliniques similaires que les enfants porteurs des mêmes mutations, mais n'appartenant pas à la même famille. Les scientifiques pensent donc que les gènes d’une famille (autres que celui responsable du développement de l'AT) peuvent changer la façon dont cette maladie affecte les patients. En outre, il est possible que des environnements, des modes de vie et des régimes alimentaires différents aient un impact sur la santé des personnes atteintes d’AT.

Nous avons récemment identifié plusieurs personnes qui présentent des mutations pathogènes typiques de leurs gènes AT et ne synthétisent aucune protéine AT (tout comme d’autres personnes atteints d'AT), mais dont les symptômes sont étonnamment légers. Nous avons donc l'espoir d'identifier des changements dans d’autres gènes qui corrigent ou compensent les mutations AT chez les 'patients' peu symptomatiques. Si tel est le cas, les chercheurs pourraient éventuellement mettre au point de nouveaux traitements médicamenteux pour aider toutes les personnes AT. Toutefois, nous devons commencer par recueillir les données cliniques et génétiques d'un nombre maximal de personnes AT.

De même, en comparant les antécédents médicaux et les modes de vie de différents patients AT, les chercheurs peuvent découvrir quelles stratégies de gestion des symptômes permettent d’obtenir les meilleurs résultats thérapeutiques. Avant toute chose, il convient cependant de recueillir et de centraliser les données des nombreux patients AT.


Plateforme de données internationale sur les familles AT

La plateforme de données internationale pour les familles AT est un projet axé sur les patients et supervisé par les familles et les spécialistes du monde entier, qui permet de mettre à la disposition des chercheurs des informations médicales, génétiques et autres concernant les personnes atteintes d’AT. Cette plateforme permettra aux chercheurs du monde entier d’accéder rapidement, en toute sécurité et efficacement aux données patient importantes dans le but de favoriser les découvertes.

Fonctionnement de la plateforme :

  • Inscrivez-vous à la plate-forme de données

    Cliquez sur Nous rejoindre et créez un compte avec votre nom et votre adresse e-mail. Une fois votre compte créé, vous pourrez vous enregistrer (si vous êtes atteint d’AT) ou enregistrer votre (vos) enfant(s) atteint(s) d’AT comme participants à notre plateforme de données en remplissant un bref formulaire.


  • Accordez-nous votre autorisation

    Au cours de l’inscription, nous vous demanderons de remplir un formulaire de consentement autorisant le partage anonyme des données fournies avec des chercheurs. Si vous le souhaitez, vous pouvez également nous autoriser à :

    • partager un échantillon de salive envoyé par une personne atteinte d'AT à des fins de séquençage du génome ;
    • obtenir le dossier médical du patient AT auprès de ses médecins et le transmettre aux chercheurs ;
    • partager le dossier médical que vous avez vous-même téléchargé avec des chercheurs ;
    • vous contacter au sujet d'études ultérieures.

  • Parlez-nous de vous ou de votre enfant

    Pour participer à cette initiative, vous devrez répondre à quelques questions au sujet de la personne AT, les médecins consultés et ses antécédents médicaux et familiaux. Nous vous inviterons périodiquement à remplir (si vous le souhaitez) des questionnaires supplémentaires à propos de la personne AT (enquêtes créées par des chercheurs qui étudieront vos données afin d’améliorer leur compréhension de l’AT).


  • Envoyez-nous un échantillon de salive

    Si vous choisissez de participer à l’étude de séquençage du génome, vous devrez nous envoyer un échantillon de salive dans un colis préaffranchi que nous vous fournirons.


  • Nous analyserons l’ADN et les informations médicales

    Nous analyserons l’ADN des cellules extraites de l’échantillon de salive. Aucune procédure supplémentaire ne sera nécessaire. Nous associerons les résultats de l’analyse génétique de la salive et les renseignements médicaux que vous fournissez à nos questionnaires en ligne.


  • Nous partagerons les données avec les chercheurs

    Une fois les informations d’identification potentielle supprimées, la base de données génomiques et médicales sera accessible aux chercheurs du monde entier via un accès contrôlé et sécurisé. Vos données ne seront accessibles qu’aux chercheurs qualifiés ayant reçu l’autorisation du comité d’accès aux données composé de membres de la famille de patients AT, ainsi que de conseillers scientifiques et médicaux. Nous conserverons la liste de toutes les études utilisant vos informations.


  • Votre participation continue peut accélérer la recherche

    Nous vous inviterons périodiquement à remplir des questionnaires élaborés par les chercheurs qui étudieront les données afin d’améliorer leur compréhension de l’AT. Cette plateforme offre une opportunité sans précédent d’obtenir rapidement les réponses à des questions importantes pour la poursuite des recherches directement auprès des familles. La possibilité d’assurer ce suivi avec les participants peut avoir un fort impact sur les recherches et accélérer les découvertes.


  • Apprenez avec nous

    Cette combinaison unique d’informations médicales et génétiques peut être la clé du développement de traitements, qui ne serait pas possible sans votre aide. Nous vous tiendrons au courant des efforts de recherche en cours ainsi que des dernières découvertes rendues possibles par votre participation.