Acerca de esta iniciativa

La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa. Un niño con A-T comienza a padecer una pérdida progresiva del control muscular alrededor de los dos años de edad. A los nueve o diez años, los niños con A-T por lo general comienzan a necesitar sillas de ruedas y a tener dificultad para hablar. También se dificultan la lectura y la deglución. Alrededor del 30 por ciento de los niños con A-T desarrollan cáncer, y la mayoría adquiere algún tipo de problema en el sistema inmunitario. Si bien se realizaron avances para extender la vida de las personas con A-T mediante el tratamiento de los síntomas, la enfermedad aún persiste.


La A-T afecta a cada persona de forma diferente

Se ha observado que los hermanos con A-T parecen compartir características clínicas más similares que los niños con A-T que portan las mismas mutaciones, pero pertenecen a diferentes familias. Es por ello que los científicos creen que los genes de una familia - además de aquel que causa la A-T - pueden cambiar la forma en que esta enfermedad afecta a los pacientes. Además, es posible que vivir en entornos diferentes, llevar estilos de vida diferentes y seguir dietas distintas puede tener un impacto en la salud de las personas con A-T.

Recientemente, hemos identificado a algunas personas que tienen mutaciones típicas, causantes de la enfermedad, en sus genes de A-T y no producen la proteína de la A-T (como sucede con otras personas con A-T), y aun así sus síntomas de esta enfermedad son sorprendentemente leves. Ahora tenemos la esperanza de que podríamos encontrar cambios en otros genes que corrijan o compensen las mutaciones de A-T en estos 'pacientes con síntomas' extremadamente leves. Si es así, los investigadores podrían encontrar nuevos tratamientos con medicamentos para ayudar a todas las personas con A-T. Pero antes, debemos recopilar los datos clínicos y genéticos de la mayor cantidad posible de personas con A-T.

De forma similar, comparando las historias clínicas y los estilos de vida de los diferentes pacientes con A-T, los investigadores podrían descubrir qué estrategias de tratamiento sintomático producen los mejores resultados de salud. Pero para ello, primero es preciso obtener y combinar datos de muchos pacientes con A-T en un solo lugar.


La Plataforma global de datos para familias con A-T

La Plataforma global de datos para familias con A-T es un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con A-T y expertos de todo el mundo donde se puede compartir con los investigadores información de salud, datos genéticos y potencialmente otro tipo de datos sobre las personas con A-T. Esta plataforma permitirá que los investigadores tengan acceso a datos importantes de pacientes de todo el mundo de forma rápida, segura y eficiente, con la esperanza de que conduzca a nuevos descubrimientos.

La plataforma funciona de la siguiente manera:

  • Inscríbase en la Plataforma de datos

    Haga clic en Únase a nosotros y cree una cuenta con su nombre y dirección de correo electrónico. Una vez creada la cuenta, podrá registrarse (si padece A-T) o registrar a su(s) hijo(s) con A-T como participantes en nuestra Plataforma de datos completando un formulario breve.


  • Autorícenos

    Durante el proceso de inscripción, le pediremos que complete un formulario de consentimiento que nos autorice a compartir los datos que nos brinde con investigadores de forma anónima. Si lo desea, también nos puede autorizar para:

    • compartir una muestra de saliva que cada persona con A-T nos puede enviar para la secuenciación del genoma;
    • obtener las historias clínicas del paciente con A-T de parte de sus médicos y compartirlos con los investigadores;
    • compartir las historias clínicas que cargue usted mismo con los investigadores;
    • contactarlo en el futuro sobre estudios de investigación de seguimiento.

  • Cuéntenos sobre usted o su hijo

    Para unirse a esta iniciativa, deberá responder algunas preguntas sobre la salud de la persona con A-T, los médicos que ha consultado, y su historia clínica y familiar. Periódicamente, lo invitaremos a completar cuestionarios adicionales (opcionales) sobre la afección de la persona con A-T (encuestas creadas por investigadores que estudiarán sus datos para comprender mejor la A-T).


  • Envíenos un kit de saliva

    Si decide participar en el estudio de secuenciación del genoma, deberá enviarnos una muestra de saliva en un paquete con franqueo pagado que le proporcionaremos.


  • Analizaremos la información de salud y el ADN

    Analizaremos el ADN de las células obtenidas de la muestra de saliva. No se necesitarán procedimientos adicionales. Relacionaremos los resultados del análisis genético de su saliva y la información médica que nos brinde en nuestros cuestionarios en Internet.


  • Compartiremos los datos con investigadores

    Una vez eliminada la información que pudiera identificarlo, la base de datos de información de salud y datos genómicos estará disponible para investigadores de todo el mundo mediante un repositorio de datos seguro y de acceso controlado. Solo tendrán acceso a sus datos los investigadores calificados que hayan obtenido autorización de parte de un comité de acceso a los datos conformado por miembros de familias con A-T, así como asesores médicos y científicos. Llevaremos un registro de cada estudio en el que se haya utilizado su información.


  • Sus aportes continuos pueden acelerar la investigación

    Periódicamente, lo invitaremos a responder cuestionarios creados por investigadores que están estudiando los datos para comprender mejor la A-T. Mediante el uso de esta plataforma, tendremos una oportunidad sin precedentes de obtener respuestas rápidas a preguntas importantes de investigación y seguimiento directamente de las familias. Nuestra capacidad para dar seguimiento a los participantes puede tener un gran impacto en la investigación y acortar el camino hacia nuevos descubrimientos.


  • Aprenda con nosotros durante el proceso

    Esta combinación única de información de salud y genética puede ser la clave para desarrollar terapias, lo cual no sería posible sin su ayuda. Nos aseguraremos de brindarle novedades sobre el estado de nuestros esfuerzos y le comunicaremos los descubrimientos más recientes que sean posibles gracias a su participación.