La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa. Un niño con A-T comienza a padecer una pérdida progresiva del control muscular alrededor de los dos años de edad. A los nueve o diez años, los niños con A-T por lo general comienzan a necesitar sillas de ruedas y a tener dificultad para hablar. También se dificultan la lectura y la deglución. Alrededor del 30 por ciento de los niños con A-T desarrollan cáncer, y la mayoría adquiere algún tipo de problema en el sistema inmunitario. Si bien se realizaron avances para extender la vida de las personas con A-T mediante el tratamiento de los síntomas, la enfermedad aún persiste.
Se ha observado que los hermanos con A-T parecen compartir características clínicas más similares que los niños con A-T que portan las mismas mutaciones, pero pertenecen a diferentes familias. Es por ello que los científicos creen que los genes de una familia - además de aquel que causa la A-T - pueden cambiar la forma en que esta enfermedad afecta a los pacientes. Además, es posible que vivir en entornos diferentes, llevar estilos de vida diferentes y seguir dietas distintas puede tener un impacto en la salud de las personas con A-T.
Recientemente, hemos identificado a algunas personas que tienen mutaciones típicas, causantes de la enfermedad, en sus genes de A-T y no producen la proteína de la A-T (como sucede con otras personas con A-T), y aun así sus síntomas de esta enfermedad son sorprendentemente leves. Ahora tenemos la esperanza de que podríamos encontrar cambios en otros genes que corrijan o compensen las mutaciones de A-T en estos 'pacientes con síntomas' extremadamente leves. Si es así, los investigadores podrían encontrar nuevos tratamientos con medicamentos para ayudar a todas las personas con A-T. Pero antes, debemos recopilar los datos clínicos y genéticos de la mayor cantidad posible de personas con A-T.
De forma similar, comparando las historias clínicas y los estilos de vida de los diferentes pacientes con A-T, los investigadores podrían descubrir qué estrategias de tratamiento sintomático producen los mejores resultados de salud. Pero para ello, primero es preciso obtener y combinar datos de muchos pacientes con A-T en un solo lugar.
La Plataforma global de datos para familias con A-T es un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con A-T y expertos de todo el mundo donde se puede compartir con los investigadores información de salud, datos genéticos y potencialmente otro tipo de datos sobre las personas con A-T. Esta plataforma permitirá que los investigadores tengan acceso a datos importantes de pacientes de todo el mundo de forma rápida, segura y eficiente, con la esperanza de que conduzca a nuevos descubrimientos.
La plataforma funciona de la siguiente manera:
Haga clic en Únase a nosotros y cree una cuenta con su nombre y dirección de correo electrónico. Una vez creada la cuenta, podrá registrarse (si padece A-T) o registrar a su(s) hijo(s) con A-T como participantes en nuestra Plataforma de datos completando un formulario breve.
Durante el proceso de inscripción, le pediremos que complete un formulario de consentimiento que nos autorice a compartir los datos que nos brinde con investigadores de forma anónima. Si lo desea, también nos puede autorizar para:
Para unirse a esta iniciativa, deberá responder algunas preguntas sobre la salud de la persona con A-T, los médicos que ha consultado, y su historia clínica y familiar. Periódicamente, lo invitaremos a completar cuestionarios adicionales (opcionales) sobre la afección de la persona con A-T (encuestas creadas por investigadores que estudiarán sus datos para comprender mejor la A-T).
Si decide participar en el estudio de secuenciación del genoma, deberá enviarnos una muestra de saliva en un paquete con franqueo pagado que le proporcionaremos.
Analizaremos el ADN de las células obtenidas de la muestra de saliva. No se necesitarán procedimientos adicionales. Relacionaremos los resultados del análisis genético de su saliva y la información médica que nos brinde en nuestros cuestionarios en Internet.
Una vez eliminada la información que pudiera identificarlo, la base de datos de información de salud y datos genómicos estará disponible para investigadores de todo el mundo mediante un repositorio de datos seguro y de acceso controlado. Solo tendrán acceso a sus datos los investigadores calificados que hayan obtenido autorización de parte de un comité de acceso a los datos conformado por miembros de familias con A-T, así como asesores médicos y científicos. Llevaremos un registro de cada estudio en el que se haya utilizado su información.
Periódicamente, lo invitaremos a responder cuestionarios creados por investigadores que están estudiando los datos para comprender mejor la A-T. Mediante el uso de esta plataforma, tendremos una oportunidad sin precedentes de obtener respuestas rápidas a preguntas importantes de investigación y seguimiento directamente de las familias. Nuestra capacidad para dar seguimiento a los participantes puede tener un gran impacto en la investigación y acortar el camino hacia nuevos descubrimientos.
Esta combinación única de información de salud y genética puede ser la clave para desarrollar terapias, lo cual no sería posible sin su ayuda. Nos aseguraremos de brindarle novedades sobre el estado de nuestros esfuerzos y le comunicaremos los descubrimientos más recientes que sean posibles gracias a su participación.