Über diese Initiative

Ataxia teleangiectatica (AT) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung. Bei einem Kind mit AT beginnt im Alter von zwei Jahren ein fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle. Im Alter von neun oder zehn Jahren sind Kinder mit AT gewöhnlich auf einen Rollstuhl angewiesen und haben eine undeutliche Aussprache. Lesen und Schlucken sind ebenfalls schwierig. Etwa 30 Prozent der Kinder mit AT bekommen Krebs, und die meisten haben Probleme mit dem Immunsystem. Obwohl Fortschritte bei der Verlängerung des Lebens von Menschen mit AT durch das Management der Symptome erzielt werden konnten, ist die Krankheit derzeit weiterhin nicht heilbar.


AT wirkt sich individuell auf die Betroffenen aus

Geschwister mit AT haben offenbar mehr ähnliche klinische Eigenschaften als Kinder mit AT, die die gleichen Mutationen haben, jedoch aus verschiedenen Familien stammen. Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass die Gene einer Familie ? anders als die Gene, die AT verursachen – ändern können, wie sich AT auf Patienten auswirkt. Zudem ist es möglich, dass sich das Leben in verschiedenen Umgebungen, unterschiedliche Lebensstile sowie eine unterschiedliche Ernährungsweise auf die Gesundheit von Menschen mit AT auswirken können.

Wir haben kürzlich mehrere Personen identifiziert, die in ihren AT-Genen typische, krankheitsverursachende Mutationen aufwiesen und kein AT-Protein erzeugten (so wie andere Personen mit AT), und dennoch erstaunlich milde AT-Symptome aufwiesen. Wir sind nun optimistisch, dass wir Veränderungen in anderen Genen finden können, welche die AT-Mutationen bei Patienten mit extrem milden Symptomen korrigieren oder kompensieren können. Wenn das gelänge, könnten Forscher neue Wirkstoffe zur Behandlung aller Menschen mit AT entwickeln. Zunächst müssen jedoch die klinischen und genetischen Daten von möglichst vielen AT-Patienten gesammelt werden.

In ähnlicher Weise können Forscher durch Vergleichen der Krankengeschichten und Lebensstile verschiedener AT-Patienten mehr darüber erfahren, welche Symptom-Management-Strategien die besseren Ergebnisse für die Gesundheit ermöglichen. Zuerst müssen jedoch Daten von AT-Patienten an einem zentralen Ort erfasst und miteinander kombiniert werden.


Die Plattform für globale Daten von AT-Familien

Die Plattform für globale Daten von AT-Familien ist eine von Patienten unterstützte und von AT-Familien sowie von Experten betreute weltweite Initiative, die Forschern Gesundheits-, Gen- und andere Arten von Daten über Menschen mit AT zur Verfügung stellt. Mit dieser Plattform haben Forscher einen schnellen, sicheren und effektiven Zugriff auf wichtige Patientendaten aus der ganzen Welt, was ? so unsere Hoffnung ? zu neuen Entdeckungen führen wird.

So funktioniert die Plattform:

  • Anmelden auf der Datenplattform

    Klicken Sie auf "Join Us" und erstellen Sie ein Konto mit Ihrem Namen und Ihrer E-Mail-Adresse. Sobald Sie Ihr Konto erstellt haben, können Sie sich selbst (wenn Sie AT haben) oder Ihr(e) Kind(er) mit AT als Teilnehmer auf unserer Datenplattform registrieren, indem Sie ein kurzes Formular ausfüllen.


  • Erteilen des Einverständnisses

    Während des Registrierungsprozesses werden Sie gebeten, eine Einverständniserklärung auszufüllen, damit wir die von Ihnen bereitgestellten Daten in anonymisierter Form an Forscher weitergeben dürfen. Sie können uns darüber hinaus Ihre Zustimmung für Folgendes erteilen:

    • Weitergabe einer Speichelprobe, die uns alle AT-Patienten zur Genomsequenzierung zusenden können
    • Anforderung der Behandlungsunterlagen des AT-Patienten von dessen Ärzten und Weitergabe an Forscher
    • Weitergabe der von Ihnen hochgeladenen Behandlungsunterlagen an Forscher
    • Zukünftige Kontaktaufnahme hinsichtlich Folgeforschungsstudien

  • Angaben über Sie oder Ihr Kind

    Um an dieser Initiative teilzunehmen, müssen Sie einige Fragen zum Gesundheitszustand der Person mit AT, zu deren behandelnden Ärzten und zur Krankengeschichte und Familienanamnese beantworten. Wir werden Sie regelmäßig dazu einladen, zusätzliche (optionale) Fragebögen zum Gesundheitszustand der Person mit AT auszufüllen (von den Forschern, die Ihre Daten untersuchen, erstelle Umfragen, um ein besseres Verständnis von AT zu erlangen).


  • Einsenden des Speichelentnahme-Kits

    Wenn Sie sich für eine Teilnahme an der Studie zur Genomsequenzierung entscheiden, senden Sie uns in einem von uns bereitgestellten vorfrankierten Paket eine Speichelprobe zu.


  • Wir analysieren die DNA und Gesundheitsinformationen

    Wir werden die DNA in den aus der Speichelprobe gewonnenen Zellen analysieren. Darüber hinaus sind keine weiteren Verfahren erforderlich. Wir werden die Ergebnisse der Genanalyse mit Ihrem Speichel mit den medizinischen Informationen verknüpfen, die Sie in unseren Online-Fragebögen angeben.


  • Wir geben die Daten an Forscher weiter

    Sobald personenbezogene Informationen entfernt worden sind, steht die Datenbank der Gesundheitsinformationen und Gendaten Forschern auf der ganzen Welt über ein sicheres Datenarchiv mit Zugriffskontrolle zur Verfügung. Auf Ihre Daten haben nur qualifizierte Prüfärzte Zugriff, die von einer Datenzugriffskommission, bestehend aus AT-Betroffenen sowie wissenschaftlichen und medizinischen Beratern, eine Zugriffsberechtigung erhalten haben. Wir protokollieren jede Studie, für die Ihre Informationen verwendet wurden.


  • Ihr kontinuierliches Feedback kann die Forschung beschleunigen

    Wir laden Sie regelmäßig dazu ein, Fragebögen zu beantworten, die von den Forschern erstellt wurden, die Ihre Daten untersuchen, um ein besseres Verständnis von AT zu erlangen. Diese Plattform gibt uns die einmalige Gelegenheit, Antworten auf nachträgliche Forschungsfragen schnell und direkt von Familien zu erhalten. Die Möglichkeit, uns erneut an die Teilnehmer zu wenden, kann große Auswirkungen auf die Forschung haben und den Weg zu neuen Entdeckungen verkürzen.


  • Gemeinsam gelangen wir ans Ziel

    Diese spezielle Kombination aus Gesundheits- und Gendaten ist möglicherweise der Schlüssel zur Entwicklung neuer Therapien, und dies wäre ohne Ihre Hilfe nicht möglich. Sie werden über den Stand unserer Bemühungen sowie über alle neuen Informationen und Entdeckungen, die wir dank Ihrer Teilnahme machen können, informiert.